主要表現：
幼童出現持續數日的間歇發作性手足徐動和小腦性共濟失調，伴有血丙酮酸增高、尿中丙氨酸含量高、細胞內丙酮酸脫羧酶缺乏。
相關詞條
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遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
遺傳性周期性共濟失調
遺傳性周期性共濟失調(episodic ataxia，EA)是一類以發作性共濟失調為特徵的神經系統遺傳病之一。發作性共濟失調還包括丙酮酸脫羧酶缺乏症、丙...
概述 遺傳形式及分子遺傳學 臨床表現 診斷 鑑別診斷 -
軸周性硬化性腦炎
軸周性硬化性腦炎（multiple sclerosis，MS）是以中樞神經系統（CNS）白質脫髓鞘病變為特點，遺傳易感個體與環境因素作用發生的自身免疫性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
症狀性癲癇綜合徵
各種明確或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能所致本徵，如染色體異常、局灶性或瀰漫性腦部疾病，以及某些系統性疾病。近年來神經影像學技術的進步和廣泛套用，...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
小兒腎性胺基酸尿症
小兒腎性胺基酸尿症所屬疾病之一，以尿中排出過多胺基酸為特徵的健康搜尋一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。
概述 流行病學 病因 發病機制 實驗室檢查 -
心理學名辭彙總
?disease)一種病因未明的原發的退行性腦病，有特徵性的神經病理和神經生化改變，包括神經原纖維纏結和神經炎性嗜銀斑的皮層萎縮，膽鹼乙醯轉移酶...，與停藥後反跳性過度興奮有關。阿片類物質的戒斷綜合徵包括渴求、焦慮、心境...
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室管膜瘤
要為小腦性共濟失調（70%）、視盤水腫（72%）、腦神經障礙（20%－36...現為發作性噁心、嘔吐（60%－80%）與頭痛（60%－70%），以後可出現...%），並可有癲癇發作（25%～40%）。位於小腦腦橋角的室管膜瘤可有耳鳴...
疾病概述 症狀體徵 典型膜瘤 疾病病因 臨床表現 -
室管膜腫瘤
小腦性共濟失調(70%)、視盤水腫(72%)、腦神經障礙(20%～36...損害及小腦症狀。①顱內壓增高症狀：其特點是間歇性 與頭位變化有關。晚期常呈...。多見於兒童及青年， 兒童組的發病率較高，發病高峰年齡為5～15歲，占兒童顱...
流行病學 病因 臨床表現 診斷 治療 -
第四腦室
tumor）好發於兒童及青年。多數緩慢起病，進行性加重，病程較長，少數病例...增高和共濟失調少見，出現亦晚。半數病人出現視乳頭水腫。小腦腫瘤...腦室頂部末端枕大池表面的小腦表面即暴露。蚓部位於半球間的小腦後切跡中線...
解剖學特點 病簡介 疾病原理 疾病病因 疾病症狀
