兒童貓叫綜合症

兒童貓叫綜合症是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1／50000，自1963年發現以來，國內外報導僅200餘例，我國有記錄的僅20餘例。

貓叫綜合徵是因5號染色體短臂缺失所引起。發病幾率約為1／50000，自1963年發現以來，國內外報導僅200餘例，我國有記錄的僅20餘例
貓叫綜合徵最顯著的特徵，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發生，吸氣時不出現，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉。該病死亡率低，多數患兒可活到成人，但體重及身長均低於正常。由於該病有嚴重智慧型障礙及運動發育落後，建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。
患者一般表現為兩眼距離較遠、外眼角向下斜、鼻樑低平、耳位低、下頜小、生長發育遲緩、哭聲奇特等特點，並存在嚴重的智力障礙。這種病的患兒50%伴有先天性心臟病，大部分病例源自基因突變，少數來自父母，家族遺傳的發病率為15%。