名稱
克萊里菲爾特綜合徵是以美國內科醫生哈里 F.克萊里菲爾特的名字命名的，他在1940年代，是研究這類疾病的學者中第一個報導它的人[在中國大陸醫學界，該綜合徵有不同的病名：曲細精管發育不全(seminiferous tubule dysgenesis)、硬化性細精管退行性變(sclerosing tubular degeneration)、先天性睪丸發育不全、原發性小睪丸症(primary microorchidism)、青春期曲細精管衰竭(pubertal seminiferous tubulefailure)和先天性生精不能症] 。
病因
在每一個病例中，並不是所有可能的症狀都會出現，可是該病卻有著相同的病因：患者多出了一條額外的X染色體(XXY，或非常罕見的XXXY)，而不是正常的性染色體組合XY。其根源還在於雙親的卵子和/或精子發生過程中的障礙，可是，如何發生和為什麼發生了障礙尚不完全清楚。不過：許多帶有這種異常染色體組合的男性根本就不發生臨床症狀。
身體特徵
通常，這些男子是不育的。他們可能有一定程度的語言殘障，也可能有以下列舉的某種或全部的身體異常特徵：
1、身材較高；
2、窄肩；
3、乳房發育；
4、寬臀；
5、長臂和長腿；
6、前額狹窄；
7、鬍鬚稀少或缺如；
8、胸毛稀少或缺如（不過，蒙古人種的胸毛本身就稀少，這是需要加以區別的。）
9、女性化陰毛分布；
10、小睪丸
