症狀表現
1、病變早期，眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，易被誤診為弱視或癔病。
2、眼底檢查。在病人中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著，兩者不成比例；隨後黃斑中心凹反光消失，出現不均勻的色素點，呈灰色反光，最終黃斑變性，為脫離色素圓形區，有金箔樣反光。脈絡膜變白，血管變細，視盤色淡等。
3、在出現眼底改變之前，螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光。
4、視電生理，EOG輕度降低，erg顯示視錐功能逐漸喪失。
危害
1、損害視力，導致失明。先天性黃斑病變是一種慢性的眼科病，患者的黃斑區會出現退行性的病變，患者的黃斑區會出現色素的紊亂，嚴重的患者還會出現黃斑區的出血、水腫還會使患者形成癜痕，它會使得患者的中心視力急劇的下降，造成不同程度的視功能損害，甚至失明；
2、易造成心理畸形，危害一生。青少年患有黃斑病變以後，除了致盲、生活不能自理、容易摔倒骨折，這類病人普遍存在心理問題。青少年正處於發育生長期，會愛看書，愛活動，現在黃斑變性以後恰恰不能閱讀，也影響活動。在家裡要做點力所能及的事情也不行，吃藥看不到藥名，看路也要處處小心，生活中處處需要別人的幫助，這樣一來，對他的生理心理造成非常大的影響。
