症狀表現
先天性黃斑缺損大多為單眼，偶有雙眼。自幼視力高度不良，眼底形態多樣，缺損多呈圓形或橫橢圓形。位於黃斑或其附近，大小1~5PD不等。顏色變異很大。1929年Mann根據鞏膜的暴露程度和色素多少分為三型。
1、色素型：此型較多見。特點為在黃斑缺損區內及其邊緣有大量的色素，色素濃淡不一，濃密處色素堆積，稀薄處則可透見鞏膜。脈絡膜毛細血管層缺失，可透見稀疏迂曲的脈絡膜大血管。缺損區無明顯凹陷，邊緣清晰。表面視網膜血管行徑正常，無間斷。鞏膜無向後膨出。視乳頭一般正常。
2、無色素型：黃斑部為一圓形或橢圓邊緣有陡峭的灰白色缺損區。色素稀少，僅在缺損的邊緣處見有細條狀的色素沉著，如衣服的禳邊。鞏膜明顯暴露，並向後膨出，由B型超聲檢查的聲像圖上可以看出。OCT檢查亦有助於診斷。脈絡膜完全消失，亦可偶見少量脈絡膜大血管。視網膜血管到此處突然中止，不進入缺損區。有時伴有視乳頭缺損。
3、黃斑缺損合併血管畸變：此型更為少見，黃斑缺損處脈絡膜血管動脈和視網膜動脈發生吻合，或血管自缺損區走出，進入玻璃體。
臨床表現
先天性黃斑缺損先天性黃斑缺損大多為單眼，偶有雙眼。自幼視力高度不良，眼底形態多樣，缺損多呈圓形或橫橢圓形。位於黃斑或其附近，大小1~5PD不等。顏色變異很大。1929年Mann根據鞏膜的暴露程度和色素多少分為三型。此種分型至今仍在沿用。
1、色素型 此型較多見。特點為在黃斑缺損區內及其邊緣有大量的色素，色素濃淡不一，濃密處色素堆積，稀薄處則可透見鞏膜。脈絡膜毛細血管層缺失，可透見稀疏迂曲的脈絡膜大血管。缺損區無明顯凹陷，邊緣清晰。表面視網膜血管行徑正常，無間斷。鞏膜無向後膨出。視乳頭一般正常。
2、無色素型 黃斑部為一圓形或橢圓邊緣有陡峭的灰白色缺損區。色素稀少，僅在缺損的邊緣處見有細條狀的色素沉著，如衣服的禳邊。鞏膜明顯暴露，並向後膨出，由B型超聲檢查的聲像圖上可以看出。OCT檢查亦有助於診斷。脈絡膜完全消失，亦可偶見少量脈絡膜大血管。視網膜血管到此處突然中止，不進入缺損區。有時伴有視乳頭缺損。
3、黃斑缺損合併血管畸變 此型更為少見，黃斑缺損處脈絡膜血管動脈和視網膜動脈發生吻合，或血管自缺損區走出，進入玻璃體。
發病原因
先天性黃斑缺損病因尚無定論，目前有以下幾種學說：
1、遺傳學說 有家族遺傳傾向，家系調查可發現父子、母子或同胞兄弟姐妹間亦患有同樣病變。當雙側黃斑缺損伴指(趾)骨發育不全，或兩手食指無指甲或部分殘存，稱Sorsby綜合徵，為一種常染色體顯性遺傳病。
2、宮內感染說 認為宮內炎症影響了胚胎髮育所致。並推測不同類型的臨床表現是因感染時間不同和組織反應上差異的結果。色素型感染髮生在胚胎末期(胎齡8~9個月)，色素反應重，與成人的脈絡膜炎相似。無色素型感染時間較早(胎齡5~6個月)，感染毒素較強，故病變區內色素被破壞，以及視網膜全層破壞而致視網膜血管中斷。伴有血管畸變者則感染時間較早，約在胚胎3個月以前，玻璃體動脈尚未萎縮消失，視網膜與脈絡膜同時受累，因而出現血管異常吻合。
治療方法
先天性黃斑缺損先天性黃斑缺損的治療方法較多，先天性黃斑缺損並不多見。有的可能與發育阻滯有關，有家族或遺傳史。有的可能為胚胎期感染所致。但由於眼底表現相同，臨床上無法區分。北京德勝門中醫院眼科治療中心的專家組依據眼睛黃斑變性的病因及其症狀，憑藉自身多年的臨床經驗，經過多年的潛心研究一致認為，如果黃斑變性的治療如果採用中醫治療，則會取得可喜的效果。因為中醫中藥的獨特的藥理作用，對於慢性反覆性的疾病，療效很好，對於保護視細胞，穩定和提高視力，阻止病情的復發，瘢痕的修復，尤其對陳舊性出血及滲出的吸收，尤為專長。能夠整體調整人的機能，並且毒副作用極小，所以在治療的過程中，爭取更多的機會運用中藥以達到標本兼治的效果。經過長期的研究，最終研製成功黃斑變性的治療方法“五輪五臟綜合療法”，該療法是根據祖國醫學基礎學中的五行辯證理論研製而成的。該療法在黃變性的治療上不僅療效好，無毒副作用，還能幫助患者改善視力，避免其它眼病的發生。
發病機理
先天性黃斑缺損的發病機理是，色素型黃斑缺損病變只累及脈絡膜，毛細血管層或脈絡膜全層缺如；無色素型則視網膜和脈絡膜均受損害。
預防措施
先天性黃斑缺損的預防措施包括以下幾點：
1、平素要注意眼的保養，不要過度用眼、長時間的看電視或報紙。
2、避免眼球的過度振動，不要劈劈柴、剁肉餡等，防止視網膜因黃斑裂孔而出現脫落。
3、一旦黃斑裂孔形成，並且突然眼前有大片黑影遮蓋，或有大量飄浮物出現，就預示著視網膜可能出現了脫離，就要及時到醫院去就診。
4、單純黃斑裂孔和伴有視網膜脫離的黃斑裂孔均可採用手術治療。此外，根據病因也可保守治療。
疾病分類
根據黃斑缺損形態及缺損內膜暴露程度與色素多少將本病分為三種類：
①色素型缺損：即缺損區有色素堆積，脈膜毛細血管缺如9但可見脈絡膜大血管，視膜血管跨越缺損區。
②無色素型缺損：此型累及視網膜及脈絡膜血管，底部為白色鞏膜，損邊緣可見色素沉著，視網膜血管不進入缺區，缺損區球壁常向外擴張，可高達⒛D以。
③黃斑缺損伴有異常血管、缺損區表現與色素型相似，不同的是缺損區脈絡膜血管與網膜血管有吻合，或者血管自缺損區發出後玻璃體延伸，有時甚至達晶狀體後面。
