發病機理
風疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知曉。孕婦感染風疹，在出疹前1周已有病毒血症。母體的風疹感染是否能傳遞給胎兒，這與母體發生感染的時間遲早有關。在胚台的第2～6周時感染對心臟和眼部的影響最大；在妊娠中期，胎兒漸能產生免疫力（如出現漿細胞和製造IgM），胎傳的風疹感染已不似妊娠早期那樣易構成慢性感染。據Kibrick等（1974）觀察，孕婦妊娠第1個月時一旦感染風疹，胎兒先天性風疹綜合徵發生率可高達50%，第2個月30%，第3個月20%，第4個月5%，並認為妊娠4個月後感染了風疹時對胎兒也不是完全沒有危險的。
流行病學
根據美國文獻報告，城市中約有20%的育齡婦女對風疹有易感性，在1964年風疹大流行時，約有3.6%的孕婦感染風疹，但在非流行年其感染率僅約0.1%～0.2%；孕婦受風疹感染越早，胎兒染病越多，到了妊娠中期感染率很低，後期則可能胎兒不易受感染；該次大流行時，Siegal氏等觀察妊娠早期感染風疹的孕婦333例，其中213（64%）例施行人工流產，38例（11.4%）自然流產。胎兒被感染後，在出生後1年內有10～20%的患兒死亡，從死者組織和體液中均可分離出風疹病毒。在出生後數月還可從咽部及尿液排出病毒。這種長期帶病毒並不斷排出病毒的現象，對於周圍的健康易感者，特別是孕婦，顯然帶來嚴重的威脅。
【臨床表現】
先天感染風疹後可以發生流產、死產、有畸形的活產或完全正常的新生兒，也可為隱性感染。胎兒幾乎所有的器官都可能發生暫時的、進行性或永久的病變。
1.出生時的表現 活產的患嬰可表現一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時即有紫紅色大小不一的散的斑點，且常伴有其他暫時性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細胞增多。這些情況為先天感染的嚴重表現。出生時的其他表現還有低體重、先天性心臟病、白內障、耳聾以及小頭畸形等，預後惡劣。根據58例紫癜的患嬰隨仿1年的結果，病死率高達35%。在新生兒時期亦可出現風疹病毒性肝炎及間質性肺炎。
2.心臟的畸形 心血管方面的畸形最常見者為動脈導管未閉，有人甚至在導管的管壁組織中分離出風疹病毒。肺動脈狹窄或其分支的狹窄亦較多見，其他尚可有房間隔缺損、室間隔缺損、主動脈弓異常以及更為複雜的畸形。大多數患嬰出生時心血管方面的症狀並不嚴重；但亦有於生後第1個月內即有心力衰竭者，其預後不良。
3.耳聾 失聽可輕可重，一側或兩側。其病變存在於內耳的柯替（Corti）耳蝸。但亦有中耳發生病變者。失聽亦可分為先天風疹的唯一表現，尤多見於懷孕8周以後感染者。
4.眼部缺陷 最為特徵性的眼部病變是梨狀核性的白內障，大多數為雙側，亦可單側，常伴有小眼球。出生時白內障可能很小或看不到，必須以檢眼鏡仔細窺查。除白內障外，先天性風疹亦可產生青光眼，與遺傳性的嬰兒青光眼很難鑑別。先天性風疹的青光眼表現為角膜增大和混濁，前房增深，眼壓增高。正常的新生兒亦可有一過性的角膜混濁，能自生消失，與風疹無關。先天性風疹的青光眼必須施行手術；而一過性的角膜混濁不需處理。在視網膜上最常見散在的黑色素斑塊，大小不一。此種色素對視力大多無礙，但其存在對先天性風疹的診斷有幫助。
5.發育障礙及神經方面的畸形 胎內感染風疹對中樞神經亦能致病。患嬰屍檢時證實風疹病毒對神經組織毒力很強，造成程度不同的發育缺陷。腦脊液中常有改變如細胞數增多、蛋白質濃度增高，甚至1歲時仍可從腦脊液分離出病毒。
智力、行為和運動方面的發育障礙亦為先天性風疹的一大特點。此種早期發育障礙系由於風疹腦炎所致，可能造成永久性的智力遲鈍。
一般說來，先天性心臟畸形、白內障及青光眼往往由於孕期最初2～3月內的病毒感染，而失聽及中樞神經的病變往往由於孕期較晚受感染。新生兒亦可用一過性的先天性風疹表現，往往為妊娠早期感染所傳遞，但偶由於妊娠晚期感染，母親與胎兒同時發病。
輔助檢查
病毒分離
先天性風疹患嬰出生後可有慢性感染持續帶病毒好多個月，成為接觸者的傳染源。由患嬰的咽分泌物、尿、腦脊液及其他器官可以分離到風疹病毒，病變嚴重者較易分離；而後天感染風疹者，排出病毒很少超過2～3周。先天性風疹病毒分離的陽性率隨月齡而降低，至1歲時往往不能再分離到病毒。除非患嬰有先天性免疫缺陷不能產生抗體，很少能自血液中分離出病毒。
血清學檢查
當孕婦有風疹接觸史或臨床上有疑似風疹的症狀時，應測定血清風疹抗體。如果特異性抗風疹IgM陽性（可用北京生物藥品檢定所供應的ELA測定IgM試劑盒），說明近期曾有過風疹的初次感染，尤在妊娠早期，應考慮做人工流產。先天性風疹患嬰出生時，血清風疹抗體的效價與其母相若，這種抗體大多為由母體胎傳的IgG，自生後2～3月起消減；而胎兒出生時其自身產生的抗風疹IgM（IgM不能通過胎盤）至生後3～4月達高峰值，1歲左右消失；患嬰自身產生的抗風疹IgM出生1月內開始，至1歲達高峰值，可持續數年。因此，如從新生患嬰血清測出風疹特異性IgM，或生後並未感染風疹，而5～6個月後血清風疹IgM抗體還大量存在，均可證明該嬰兒是先天性風疹病兒。如前所述，生後感染風疹者，其血清的血凝抑制抗體可持續終生；但先天性風疹病兒約20%於5歲時就不再能測到該抗體。一般易感兒注射風疹疫苗後95%皆有抗體產生的效應，而抗體已陰轉的先天性風疹患兒經注射風疹疫苗後很少發生效應。故如3歲以上小兒注射風疹疫苗後，不能測得血凝抑制抗體的產生，在除外免疫缺陷病及其他原因後，加以母孕期感染風疹史及患兒其他臨床表現，可有助於肯定先天性風疹的診斷。
預防
預防先天性風疹綜合徵的方法，參閱上文風疹的預防。值得注意的是妊娠期還可發生風疹再感染而影響胎兒。在接種過風疹的孕婦，再感染的機會比自然患過風疹的孕婦要多得多。妊娠時體內腎上腺皮質激素類增加，細胞免疫功能減低，故病毒容易在體內擴散，以致影響胎兒。
對非妊娠者來說，風疹再感染幾乎多是無症狀的，並無病毒血症，只是象疫苗加強劑一樣引致體內抗體增高。但孕婦再感染後即有可能發生先天性風疹綜合徵。因此，孕婦即使已經接種過風疹疫苗，同樣要重視與風疹病人嚴格隔離。
