2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
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肌性肌無力
肌性肌無力是指神經肌肉接頭之間傳遞障礙和肌纖維本身的病變即突觸前膜突觸隙突觸後膜和肌纖維本身的病變所導致的肌肉無力如重症肌無力神經肌肉接頭處突觸後膜乙酸...
肌性肌無力概述 肌性肌無力病因 肌性肌無力診斷 肌性肌無力鑑別診斷 肌性肌無力預防 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導,故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
小兒先天性肌強直綜合徵
肌強直綜合徵(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病,包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是:隨意肌...
疾病概述 疾病描述 症狀體徵 疾病病因 診斷檢查 -
重症肌無力樣綜合徵
重症肌無力樣綜合徵是指各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙醯膽鹼受體(AchR)功能發生障礙,出現類似重症肌無力(MG)樣臨床表現,骨骼肌活...
病因 臨床表現 檢查 診斷 併發症 -
小兒良性先天性肌弛緩綜合徵
小兒良性先天性肌弛緩綜合徵先天性肌弛緩綜合徵(con amyoton 良性先天性肌弛緩綜合徵即先天性肌張力不全症(con
小兒良性先天性肌弛緩綜合徵 是由什麼原因引起的 有哪些表現及如何診斷 應該做哪些檢查 -
小兒先天性面肌雙癱綜合徵
先天性面肌雙癱綜合徵即Mobius綜合徵,又稱先天性眼-麻痹、嬰兒眼肌萎縮、先天性面癱、GraefeⅡ綜合徵、von Graefe綜合徵、先天性展神經和...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
GORDON綜合徵
Gordon綜合徵的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素高血壓,也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。據Achard報導,至2001年全球...
病發原因 臨床表現 鑑別診斷 檢查方法 治療方法 -
神經病綜合徵
神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
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Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵
Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastia cutis)、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖...
別名 分類 分類 流行病學 病因