小兒良性先天性肌弛緩綜合徵
先天性肌弛緩綜合徵(congenitalamyotoniasyndrome)包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病早在1900年歐本哈姆報導一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失但無電流變性反應，當時認為是一個獨立的病種。以後同一家庭出現先天性肌弛緩和脊髓性進行性肌萎縮兩種病例，認為此二病的病理完全相同，僅症狀略異此二病之間還出現中間病型。最後，公認歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩是脊髓性進行性肌萎縮的輕型。良性先天性肌弛緩綜合徵即先天性肌張力不全症(congenitalmyodystony)又稱Oppenheim綜合徵、良性先天性肌病綜合徵等。本病徵屬先天性肌弛緩症中的一種較為良性的類型以出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱、肌無力為特徵。
是由什麼原因引起的
(一)發病原因
本病徵病因尚不清楚可能與遺傳有關
(二)發病機制
在同一家族中可發現有先天性肌弛緩及脊髓性進行性肌萎縮兩種綜合徵的患者的事實支持了遺傳病因的觀點本症為嬰兒不明原因的非進行性肌強力低下性疾病隨著病理學組織化學和電子顯微鏡的進展此種肌病中相繼分出中央軸空病肌管性肌病線粒體肌病桿狀體肌病等多種類型
有哪些表現及如何診斷
本病徵無性別差異大多數自嬰兒期即發現全身肌肉鬆弛無力以近端肌肉受累重於遠端下肢重於上肢不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現其運動發育較遲緩行走路遠較正常兒童為遲有些大運動發育緩慢有些肌群仍可有較強的動作腱反射正常或欠活躍雖延遲到2～5歲才開始站立走路終於能正常活動半數在8～9歲時與正常兒童相仿智力正常肌肉活檢肌電圖及腦影像均正常預後良好無須特殊治療
患兒的智力大多正常肌無力並大多呈非進行性亦無明顯肌萎縮感覺無異常多數能隨年齡增長上述肌弛緩表現漸漸改善
根據出生後嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱肌無力表現感覺存在無明顯肌萎縮腱反射消失或減低病情無進展性且多能隨年齡增長逐漸改善等特徵做出診斷
應該做哪些檢查
1.血清酶譜檢查
磷酸肌酸激酶醛縮酶乳酸脫氫酶穀草轉氨酶等均無異常
2.常規檢查血尿便常規檢查多正常
肌電圖正常或呈輕度肌病改變腦影像檢查均正常
應該如何治療
(一)治療
以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養適當使用輔助藥物
(二)預後
本病徵大多預後較好可隨年齡增長而症狀得以減輕但很少能獲得痊癒
