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先天性心臟血管病
先天性心臟血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）簡稱先心病，為胎兒心臟在母體內發育有缺陷或部份停頓所造成，病孩出生後...
病因 分型 臨床表現 診斷 治療 -
胎兒先天性心臟病
胎兒先天性心臟病簡稱胎兒先心病。據報導先天性心臟病占我國出生嬰兒的8‰~12‰，意味著我國每年有12萬~20萬的先天性心臟病患兒出生，其中複雜的、目前治...
病因 危害 產前排查 篩查 高危因素 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
先天性心血管病
先天性心血管病（congenitalcardiovasculardis-ease）指胎兒的心臟和大血管在母體內發育有缺陷或部分發育停頓所造成的病變。引起...
簡介 病因 分類 診斷 預後 -
先天性醛固酮增多症
先天性醛固酮增多症是一常染色體隱性遺傳病由Bartter(1962)首次報導，故稱為Bartter綜合徵其臨床特徵為嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒，伴有高...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
先天性動脈瘤
先天性動脈瘤是一種腦血管病，常導致蛛網膜下腔出血，並非真正的顱內腫瘤。先天性動脈瘤好發於組成腦基底動脈環的動脈或其分支的遠端。頸內動脈系發生率明顯大於椎...
產生原因 症狀 診斷 治療 病理改變 -
先天性風疹
孕婦在妊娠早期若患風疹，風疹病毒可以通過胎盤感染胎兒，所生的新生兒可為未成熟兒，可患先天性心臟畸形、白內障、耳聾、發育障礙等，稱為先天性風疹或先天性風疹綜合徵。
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
先天性無轉鐵蛋白血症
先天性無轉鐵蛋白血症又稱先天性轉鐵蛋白缺乏症或“轉鐵蛋白缺乏症”，是一種很罕見的遺傳性疾病。它的特點是患者的血漿中缺少或缺乏轉鐵蛋白，在肝、胰、心肌、脾...
疾病概述 病因病理 臨床表現 併發症狀 疾病診斷 -
老年人心臟澱粉樣變性
老年人澱粉樣變性(amyloidosis，AL)，是由多種原因造成的澱粉樣物(amyloid)在體內各臟器細胞間的沉積，致使受累臟器功能逐漸衰竭的一種臨...
概述 發病原因 發病機制 病理 臨床症狀 -
出生缺陷
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由...
病因 臨床表現 診斷 評估治療 預防
