先天性小眼球

先天性小眼球(congenital microphthalmia,CMIC)是一種先天發育異常性眼科疾病,主要表現為眼球前後徑小於正常範圍,瞼裂窄,眼眶小,眼球深陷於眼眶內。患者視力通常較差,且難以治療。先天性小眼球有多種類型:僅表現為眼球體積小,不伴有其他異常者稱為單純性小眼球,較少見;多數先天性小眼球伴有眼部其他畸形,如前節發育不全,先天性白內障,脈絡膜視網膜缺損,視網膜發育不良,視神經缺損等:最嚴重的類型是先天性無眼球。該病散發病例居多,也有家族遺傳的報導,遺傳方式有常染色體顯性遺傳(autosomal dominant,AD),常染色體隱性遺傳(autosomal recessive,AR)和X連鎖隱性遺傳(X-linked recessive,XR)。目前的研究認為與先天性小眼球相關的致病基因或位點有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。