病因學：
包括眼瞼裂縫(瞼口)狹小(blepharophimosis)、眼皮下垂(ptosis)及內眥贅皮反轉(epicanthusinversus)等表現在眼皮上的畸形，為此症患者主要的臨床表徵，並以此特徵為此症病名Blepharophimosis-Ptosis-EpicanthusInversusSyndrome(簡稱BPES)。 在遺傳的變異上，約有半數(50%)的患者為無家族史的偶發案例，主要為第三對染色體長臂23(3q23)位置上的FOXL2(forkheadtranscriptionfactor2)基因突變所導致。此外，相關研究發現，3q23染色體位置上的微小片段缺失(interstitialdeletion/microdeletion/submicroscopicdeletion)，及3q2位置上平衡型轉位(balancedtranslocationinvolvingband3q2)的染色體變異，也都與此疾病的發生有關。 1983年Zlotogora等人根據患者的臨床表徵，以有無發生不孕的問題又將此症分為兩型；第一型(BPEStypeI)為除了主要的外觀異常外，併合併有早發性卵巢衰竭(prematureovarianfailure;POF)，而導致不孕問題的女性患者。第二型(BPEStypeII)則沒有不孕的問題，而只表現出其他異常的表徵。
發生率：
此症發生的機率不會因種族、性別而有所不同。疾病的整體發生率極低，目前未有全球發生率的統計，僅有零星的案例報告。
臨床上表徵：
第一型女性患者的初經來潮通常正常，但因早發性卵巢衰竭，而導致續發性的經量過少或無月經，並將造成不孕的問題；而患者的其他第二性徵發育通常正常。第二型患者則沒有上述表徵。
無論第一型或第二型患者，在出生時通常即表現出複雜的先天眼瞼畸形；由於眼瞼發育不良(缺了眼皮上自然摺疊的薄皮膚)、邊緣呈S-型的上眼瞼及眼瞼外翻，使得眼瞼的裂縫(瞼口)狹小，及內眥贅皮反轉，而可能因為上眼瞼提肌的缺失或萎縮，而導致眼皮下垂。
此外多數患者具有眼距過寬(telecanthus)、寬鼻樑(broadnasalbridge)、低位耳(low-setears)及短小的人中(shortphiltrum)外觀特徵。偶會出現眼球震顫(Nystagmus)及小眼症(microphthalmos)的臨床表徵。而鼻淚管的發育不良，有時會造成患者排出淚水的淚點(lacrimalpuncta)狹窄。Dawsonetal(2003)針對204名BPES個案的視力問題予以統計，發現其中有斜視(strabismus)問題者佔了20%，折射異常(significantrefractiveerror)佔了34%，而雙側及單側弱視則各有21%及20%。
多數患者可能出現智慧型及發展上的遲緩，而因基因突變而致病的患者，通常有正常的智力發展。
遺傳模式：
50%的患者為無家族史的偶發案例。若父母親任一方為患者，將以體染色體顯性遺傳的模式遺傳給下一代，每一胎不分男女會有1/2的機率罹病。
診斷：
在診斷上主要依患者外觀上的臨床表徵，並配合相關的眼科檢查；包括眼瞼縫隙(寬度及高度)的測量、視力及眼球折射檢查，以及斜視與眼球活動度等評估，以進行診斷。
而第一型女性患者需接受生殖系統的理學檢查(如：骨盆腔超音波，以評估子宮及卵巢的發育情形)，及相關內分泌數值(如：雌性素、黃體素等)的檢測，以評估其生殖功能。部分患者可經分子生物技術，以基因檢測及染色體微小片段缺失的檢查，找到突變基因或與疾病相關的染色體變異；在基因檢測上，約有70%的患者可經基因序列分析(Sequenceanalysis)，檢測出FOXL2的基因突變。在染色體微小片段缺失的檢測上，約有10%的的患者可以多重連線探針擴增法(MultiplexLigation-dependentProbeAmplification;MLPA)，找到微小片段的缺失。
此外，5%的患者可藉衛星區域及核甘酸多形性分析(MicrosatelliteandSNPanalysis)，發現特定的基因外重組(Extragenicrearrangements)所致的突變；但這部分的檢測仍為研究階段，僅作為臨床診斷上的參考。
治療：
醫療團隊的照護；包括：遺傳專科、眼科、整形外科等各專業的協同合作，透過各項評估檢查及治療計畫，將能使患者因疾病所致的症狀，獲得最佳的改善。
在瞼口狹小、內眥贅皮反轉，及眼皮下垂等外觀及視力問題的處理上，通常建議患者需即早接受眼科的評估，若有礙視力或基於外觀上的考量，可考慮於適當年齡，接受相關的外科整型及成形手術。
出現早發性卵巢衰竭的第一型患者，可接受女性激素的賀爾蒙治療，而患者的治療劑量，將依其年齡、賀爾蒙數值及相關生理評估而定。
患者若出現發展及智慧型上的遲緩，可接受發展上的評估，以即早接受肢體或智慧型發展上的早期療育，使患者能獲致與一般同年齡兒童的發展水平，而能順利就學接受教育。
