代表性的先天性代謝異常是因為存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發生異常,通過下列機制表現出種種有害的症狀。(1)正常反應被抑制,因而引起必需的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病) ;(3)相反地反應被促進,結果代謝產物生產過剩(如急性間歇性肝卟啉症)。
相關詞條
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白胺酸代謝異常
白胺酸代謝異常系先天性遺傳性疾病,屬於有機酸血症之一種患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),以致體內堆積有害人體的有機酸,並導致血氨值...
疾病簡介 發病症狀 篩檢方式 服用藥物 飲食內容 -
先天性代謝缺陷
先天性代謝缺陷是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常;或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化,從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳...
概述 簡史 機理 類型 預防 -
先天性代謝差錯
也稱先天性代謝缺陷,是由於編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常;或者由於基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化,從而引起的先天性代謝紊亂。
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脂質代謝異常
脂質代謝異常是指脂類物質在體內合成、分解、消化、吸收、轉運發生異常,使各組織中脂質過多或過少,從而影響身體機能的情況。脂質代謝異常是一種生理病理過程。血...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
cda[先天性紅細胞生成異常性貧血]
先天性紅細胞生成異常性貧血(congenitaldyserythropoietic anemia 簡稱CDA)的特點是:①無效造血(紅細胞與幼紅細胞在骨...
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先天性動靜脈瘺
動靜脈瘺指動靜脈之間存在異常通道。此動靜脈之間的異常通道稱為動靜脈的瘺口。先天性動靜脈瘺(congenital arteriovenous fistul...
診斷 治療措施 病因學 病理改變 臨床表現 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
先天性鞏膜異常
"藍色鞏膜有較明顯的遺傳傾向
定義 分類 -
先天性主動脈弓畸形
先天性主動脈弓畸形畸形指主動脈弓及其分支發育異常,引致氣管及/或食管受壓迫。Hommel於1737年描述了雙主動脈弓。1939年Wolman敘述了雙主動...
發病機理 臨床表現 疾病診斷 治療措施 相關詞條