簡要介紹
低通氣綜合徵(Hypoventilation syndrome)在兒童呼吸系統疾病中比較少見,一般不單獨存在,往往是一些疾病的合併症或遠期併發症,但本病可能是導致患兒死亡率增高的主要原因,而這一點臨床醫師往往認識不足。對低通氣綜合徵的及時干預則可延緩患兒呼吸、心血管系統併發症進程,並最終減少患兒的死亡率。低通氣綜合徵是一組非常重要,但未引起廣泛重視的疾病。
定 義
PaCO2升高同時患者還可出現低氧血症,從而產生相應的臨床表現。近年發展起來的多導睡眠監測技術可用於協助診斷。
導致兒童肺泡低通氣的主要病因包括:腦幹和脊髓的損傷、中樞性呼吸調節異常、病理性肥胖、胸廓限制性畸形、神經肌肉病、阻塞性肺疾病等。
睡眠對通氣的影響在低通氣綜合徵的發病中非常重要。存在神經肌肉病、胸廓畸形、肥胖等基礎疾病的患兒入睡後,每分通氣量減低(主要由於潮氣量降低),呼吸中樞對低PaO2和高PaCO2的反應能力較清醒時減低,同時呼吸驅動減弱,上氣道及肋間肌肉鬆弛,加之體位等因素,非常容易出現通氣不足,從而造成嚴重的CO2瀦留和低氧血症。
因此,低通氣綜合徵不同於其他疾病的特點是,症狀首先在夜間睡眠中出現,而病理改變也是在夜間最為嚴重。而這種夜間的異常,往往被患兒家長和醫師所忽視。
臨床表現
除原發病的表現外,低通氣綜合徵患者由於高碳酸血症和低氧血症還可出現一系列其他臨床表現。由於PaCO2升高,可引起腦血管擴張,患者可有晨起頭痛,白天乏力、睏倦、精神恍惚,甚至智力受損。低氧血症可引起繼發性紅細胞增多,而出現紫紺症狀。長期肺泡低通氣、缺氧可造成肺血管痙攣,嚴重者可發生肺動脈高壓、右心功能不全。
在兒童患者,除上述表現外,還可能有煩躁、易激惹、生長發育落後和學習成績下降等。低通氣綜合徵患兒可因長期肺動脈高壓、右心功能不全而死於右心衰竭,也可死於紅細胞增多症引起的相關併發症,部分患兒可因高碳酸血症、呼吸抑制而發生夜間猝死。
診斷標準
低通氣綜合徵的診斷標準包括A、B兩條。
A:有以下一種或一種以上表現
肺源性心臟病
肺動脈高壓
不能用其他疾病更好解釋的白天過度嗜睡
紅細胞增多症
睡眠時高碳酸血症(PaCO2>45 mmHg)
B: 整夜睡眠監測有下述1種或同時2種指標變化
睡眠時PaCO2較清醒仰臥位增高>10 mmHg
睡眠中出現不能用呼吸暫停解釋的血氧飽和度下降
治療
低通氣的治療包括吸氧、輔助通氣、膈肌起博器、呼吸肌訓練等。輔助通氣治療包括有創通氣和無創通氣兩種。其中,無創正壓通氣可避免上氣道梗阻發生,裝置簡單,患者易耐受,已逐漸被臨床醫師認同。2000年進行的法國家庭無創通氣套用調查顯示,無創正壓通氣已成功地套用於神經肌肉病、先天性中樞性低通氣綜合徵(CCHS)、脊柱側凸、嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停等有低通氣表現的患兒。
幾種常見的兒科低通氣
先天性中樞性低通氣綜合徵
CCHS患兒往往在新生兒期發病,特點為清醒時通氣正常,而入睡後通氣不足,導致低氧和CO2瀦留,最終造成呼吸衰竭。CCHS患兒通氣反應異常的原因還不清楚,可能和遺傳因素有關。近來的研究在CCHS患者中分別發現了幾種基因缺陷。家族中母女、男女同胞和單卵雙胞胎均有發生CCHS的報告,這也表明遺傳因素在CCHS發病中起一定的作用。此外,也有報告CCHS患者存在化學感受器、呼吸中樞信息整合及中樞神經系統結構異常。
正如美國胸科學會在發表CCHS診治指南時指出,臨床醫師對該病認識不足,各地可能都存在漏診病例。我國自2003年首例CCHS報告以來,國內兒科界才逐漸對該病有所重視。新生兒或嬰幼兒不明原因的睡眠紫紺臨床上並不少見,隨著兒童睡眠醫學的發展和睡眠監測技術在兒科的深入開展,相信醫學界對該病會有更多的認識。
肥胖低通氣綜合徵(OHS)
如果患兒同時存在肥胖和通氣不足導致的高碳酸血症,則稱為肥胖低通氣綜合徵。肥胖發病率在全球呈上升趨勢,兒童也不例外。在嚴重肥胖患兒中OHS常見,國內外關於兒童OHS都有報告。但許多OHS患兒並未得到及時的診斷和恰當的治療,而長期持續的低通氣是肥胖患兒發生肺心病、呼吸衰竭甚至猝死的病理基礎。因此,對於肥胖患兒,除了內分泌檢查,醫師還應就睡眠呼吸問題進行相關的病史問詢、體格檢查、血氣分析檢測,以及睡眠監測。
胸廓畸形
胸廓畸形(如脊柱後側凸等)患兒常常發生呼吸功能不全或呼吸衰竭,這通常也是在低通氣的基礎上發生的。低通氣患兒的睡眠和生活質量多下降,或因呼吸功能不全反覆長期住院。而對脊柱後側凸患兒的一項長達3年的研究發現,無創通氣治療低通氣後,患兒的臨床症狀顯著改善,血氣異常及呼吸功能不全得到糾正。
神經肌肉病 (NMD)
兒童常見的易發生低通氣的神經肌肉病包括杜興氏肌營養不良、脊髓性肌萎縮等。神經肌肉病患兒呼吸異常主要是潮氣量減低,因而導致通氣不足。
另外,長期低氧和高碳酸血症還可使正常呼吸中樞對PaCO2和PaO2變化的敏感性下降,從而使低氧血症和高碳酸血症更不易被糾正。有研究表明,對存在低通氣的神經肌肉病患兒早期干預,可延緩其呼吸衰竭的發生。
其他
腦幹和高段頸髓病變可導致繼發性中樞性低通氣。這類疾病主要見於嚴重的出生窒息、感染、創傷、腫瘤、腦栓塞後。嚴重的阻塞性呼吸暫停綜合徵也可導致繼發性中樞性低通氣。此外,低通氣還可以見於Chiari Ⅱ畸形 、Leigh病、丙酮酸脫氫酶缺陷、肉毒鹼缺陷,以及Mobius綜合徵等遺傳代謝病患兒中。
小結
兒童低通氣綜合徵是一組包括各種病因的疾病症候群。如果患兒存在易導致通氣不足的原發疾病,醫師應警惕低通氣綜合徵的發生,及時的診斷和治療將改善患者原發病的進程,提高生活質量,減少死亡率。
