【病因與發病原理】
(一)中醫觀點
本病以自幼身體肥胖、性器官發育不良,以及智力低下為主要特徵,常伴有陰虛、陽虛或濕熱、淤血等。其主要原因病機如下。
1、先天稟賦不足,脾腎雙虛,肝血不足,肢體失養;脾主四肢肌肉,脾氣虛則陽氣不能通達四肢,故肌張力低下,化為本病。
2、腎藏精,精血相生,腎虛精血衰少,不能充腦成髓,使智力和性器官發育障礙,致成本病。總之該病主要表現為性幼稚,低肌張力,辯證涉及肝、脾、腎,病性屬本虛標實之證,主導病機以脾腎不足、肝血虧虛;治宜健脾補腎、滋養肝血。臨床根據不同表現隨症加減。
(二)西醫觀點
現代醫學對本病病因還未明確。一般多認為與一場染色體的陰性遺產有關,由間腦或視丘下部的功能障礙所致。在正常情況下,下丘腦分泌下丘腦釋放激素,刺激垂體前葉分泌促性腺激素,促使性腺發育以維持性功能和性器官的發育,當先天性的間腦與丘腦功能障礙時,就阻礙了這一調控環節的功能正常發揮,並影響到肌力、智力發育。
【臨床表現】
新生兒期肌張力減退或張力缺乏,對疼痛的刺激無反應或反應弱,對各種反射及對外界反應均低下,嗜睡,偶有抽搐。由於呼吸機吞咽反射減弱或消失,造成哺乳及餵養困難,少數嬰兒有體溫調節障礙,體溫過低或過高而誘發驚厥。約6個月後,肌張力減退好轉,反射變得活躍,但也有少數患兒肌張力遲緩持續至少年或成年,且食慾好,多食,而漸現肥胖,但生長發育遲緩,2-3歲才會行走,且不太蹣跚不穩,智力發育緩慢,反應遲鈍。10歲以後,出現非胰島素依賴性糖尿病,患兒體重不降低,不易發生酸中毒,對胰島素有抗藥性,口服降糖藥有效。隨著年齡增長,逐漸可見性腺和性器官的發育障礙,如一側或雙側隱睪,或者睪丸稚小,陰莖短小,第二性徵出現較晚或缺如,如無鬍鬚、夜貓、陰毛稀少,但無男子乳房發育,性功能明顯減退,成年後多不能發育。偶見其他畸形,如斜視、頜小畸形。耳畸形、手指畸形、齒缺損等。
【實驗室及其他檢查】
1、尿性激素測定 尿中性激素和促性腺激素水平偏低,尿17-羥皮質類固醇排量低。
2、血性激素測定 促性腺皮質激素或甲吡銅興奮後反應差,提示下丘腦-垂體-腎上腺皮質功能減退。
3、血生化檢查 血中電解質、鹼性磷酸酶、穀草氨基轉移酶、乳酸脫氫酶、磷酸肌酸激酶、醛縮酶等均正常。
4、血糖測定 空腹血糖>7.02mmol/L(130 mg/dl),餐後2小時>8.88 mmol/L(160 mg/dl)。口服葡萄糖耐量(OGLL)75g後5小時血糖值大於等於11.1 mmol/L。晨起餐前尿糖定性陽性,24小時尿糖定量0.1秒。血漿胰島素水平c-肽水平正常或偏高,但高峰延遲。胰島細胞抗體(ICA)陰性。人類白細胞抗原系統,HLA陰性。
5、肌電圖、腦電圖檢查 無異常發現
6、睪丸組織活檢 多提示生精功能減退,精子減少。
【診斷】
根據新生兒期出現肌張力減退、肥胖、智力發育差,至青春期後性激素測定低下,性器官不發育,便可診斷。
【治療方法】
(一)專訪辯證論治
(二)中成藥選用
【預防與護理】
該病在臨床要接受正規而系統的治療。中西醫結合優勢互補。同時在日常的生活和工作中應該注意。
1、注意飲食,避免過食肥甘厚膩等有損脾胃的食物。
2、多食血肉有形之品,如動物睪丸、狗鞭、鹿鞭等以補腎壯陽。
相關詞條
-
痛性肌痙攣
腓腸肌痙攣性疼痛是指一側或雙側小腿因寒冷,或姿勢突然改變等,引起的腓腸肌痙攣,局部疼痛,不能活動。轉筋俗稱小腿肚抽筋,現代醫學稱為“腓腸肌痙攣”。其病機...
簡介 病因機理 臨床表現 鑑別診斷 -
逼尿肌不穩定
逼尿肌不穩定是前列腺增生症的一個症狀。
原因 檢查 鑑別診斷 緩解方法 -
臀肌攣縮
臀肌攣縮綜合徵是由多種原因引起的臀肌及其筋膜纖維變性、攣縮,引起髖關節功能受限所表現的特有步態、體徵的臨床症候群。自1970年Valderrama報告以...
發病原因 病因及分類 病理變化 臨床分型 臨床表現 -
肌筋膜炎
肌筋膜炎又稱“腰背肌損傷”、“腰背部纖維炎”、“腰背筋膜疼痛症候群”等,是指肌肉和筋膜的無菌性炎症反應,當機體受到風寒侵襲、疲勞、外傷或睡眠位置不當等外...
病理生理 發病原因 疾病分類 臨床表現 診斷鑑別 -
神經系統疾病症候學
)Morgagni—Morel氏症候群(二)限局性顱骨疏鬆症(三)Hand—Schuller—Christian氏症候群(四)環枕部畸形第5章 顏面症候第一節 顏面運動障礙一、顏面肌及其神經...
-
歌舞伎症候群
歌舞伎症候群為一種先天性多重異常合併智慧型發展遲緩的疾病,患者有5個主要的特徵:特殊的臉部特徵、生長遲緩、智慧型障礙、骨骼發展異常及手掌發育異常。
簡介 病因 臨床症狀 治療 -
臀肌攣縮症
臀肌攣縮症(glutealmusclecontracture,GMC)是由多種原因引起的臀肌及其筋膜纖維變性、攣縮,引起髖關節功能受限所表現的特有步態、...
病因 臨床表現 檢查 治療 -
Smith-Lemli-Opitz症候群
罕見病,是指盛行率低、少見的疾病,世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰之間的疾病或病變。
病因學: 發生率: 遺傳模式: 臨床上表徵: 症狀出現的機率 -
不隨意運動
,但感覺正常,智力可有減退。7.扭轉痙攣:又名變形肌張力障礙、扭轉性肌張力障礙,是軀幹的徐動症。臨床上以肌張力障礙和四肢近端或軀幹順軀體縱軸畸形扭曲為特徵,肌張力在扭轉時增高,扭轉停止時正常。其它不自主運動還有偏側...
圖書信息 內容簡介 作者簡介圖書目錄