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骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵
概述骨軟化-腎性糖尿-胺基酸尿-高磷酸尿綜合徵（Fanconi...徵候群。臨床表現為腎性過多丟失而產生的全胺基酸尿、磷酸鹽尿、葡萄糖尿...。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也包括在其中，但以胺基酸尿、糖尿...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症Ⅰ型（Glutaric aciduria type Ⅰ,GAⅠ，GATⅠ）也稱作戊二酸血症Ⅰ型，是由戊二醯輔酶A脫氫酶(GCDH)缺陷引起的賴...
病因 發病率 臨床表現 診斷 治療 -
特發性尿鈣增多症
特發性尿鈣增多症是一種病因未完全明了的尿鈣增多並伴有尿鉻結石而血鈣正常的疾病。1953年Albright首先報導一組原因不明的腎結石伴血鈣正常而尿鈣排泄...
研究發展 發病機制 臨床表現 病情診斷 檢查途徑 -
Ⅱ型RTA
Ⅱ型RTA（proximal renal tubular acidosis，PRTA）又稱近端腎小管性酸中毒。
概述 疾病名稱 英文名稱 縮寫 別名 -
高胱氨酸尿症
高胱氨酸尿症是在甲硫氨酸的異化過程中缺乏胱硫醚合成酶而產生的一種遺傳病。伴有智力障礙、發育障礙、水晶體位置異常、四肢強直、頭髮稀疏、心血管系統異常等症狀...
簡介 病因 流行病學 發病機制 診斷 -
胺基酸代謝病
又稱胺基酸病，胺基酸尿症，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，胺基酸病不影響胎...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
骨髓瘤管型腎病
骨髓瘤管型腎病系指骨髓瘤細胞浸潤及其產生的大量異常免疫球蛋白從尿液排出而引起的腎臟病變的疾病。以腎小管管型形成導致腎功能衰竭最常見，因此又稱多發性骨髓瘤...
基本介紹 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
甲基丙二酸尿症
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的...
簡介 認識 病因分析 發病機制 臨床表現 -
非依賴性物質伴發依賴
非依賴性物質伴發依賴指是精神障礙按病因可包括酒依賴、酒中毒阿片類物質、鎮靜安眠藥麻醉劑、興奮劑以及其他精神活性物質(農藥一氧化碳、重金屬，以及其他物質中...
概述 病因 症狀 診斷 檢查 -
先天型白內障
先天型白內障是兒童常見的眼病。出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內障。
疾病分類 治療措施 疾病病因 流行病學 臨床表現
