病因病理
小兒侏儒症
小兒侏儒症的常見病因：
侏儒症 1．骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2．染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合徵），貓叫綜合症（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4．內分泌障礙如垂體性侏儒症，甲狀腺功能減退（克汀病）。
5．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合徵等。
6．家族性矮小症和原發性侏儒症，體質性生長發有延緩或青春期延遲。
7．長期大劑量的腎上腺皮質激素的套用。
中醫病因
中醫病名，虛勞，重子癆。
定義及釋義
垂體性侏儒症系指機體青春期以前腺腦垂體功能減退，生長激素(growth hormone，GH)分泌缺乏或不足，或對生長素不敏感所致的生長發育障礙。
本病病因可歸咎於先天因素和後天因素兩個方面。先天因素多由於父母精血虧虛而影響胎兒的生長發育；後天因素或因食物中毒，或因罹患溫熱疾病，或為高熱灼傷津液，耗傷氣血、精髓，致使脈絡失養，影響生長發育；或因久病致脾腎虧虛，氣血不足，不能滋養腦髓所致。病因為腦瘤者多由痰濁化毒凝結所致，但痰毒凝結成瘤，或痰瘀凝結成瘤，又與機體陰陽失調，臟腑失和有關，若由於創傷、手術、放射治療等因素起病者，均有正氣虛虧。
中醫認為本病的發生與脾腎虧損，氣血不足，水濕內聚，陰陽俱虛有關。腎為先天之本，藏精，主骨、生髓、通於腦；腎主生長、發育、生殖，腎精虧虛，則生長、發育停滯，加以先天不足，致脾胃受損，氣血虧虛，肝失所養，筋骨痿軟，以致身材矮小，發為侏儒。
西醫病因
侏儒症 本病可分原發性和繼發性兩類，原發性者病因未明，多為先天性發育不全或遺傳疾病所致，可能為常染色體隱性遺傳，呈家族性，以單獨生長激素不足為主，男孩較女孩多見，男女比例約為2～4：10。繼發性者可繼發於下丘腦-垂體疾病，如腫瘤、感染、顱腦外傷、手術或放療等因素，直接損傷垂體，或損害下丘腦、或使垂體門脈系中斷而致病。下丘腦一垂體部位腫瘤為繼發性垂體性侏儒症的重要原因。
原發性垂體侏儒症的垂體變化有：先天性垂體缺如，先天性垂體發育不全伴嗜酸細胞缺乏或減少。垂體萎縮、纖維化或囊性變伴鈣化。除垂體改變外，常伴有性腺、甲狀腺和腎上腺皮質不同程度的萎縮，內臟及骨骼生長停滯於幼年階段。繼發性者以下丘腦一垂體部位腫瘤較為多見，其中以顱咽管瘤最多，垂體嫌色細胞瘤較少發生於兒童，但也可起病甚早而造成侏儒症。
臨床表現
垂體性侏儒
為內分泌性侏儒。由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發育。垂體性侏儒的主要臨床表現有：1)生長遲緩，無青春發動期，成年後有“老小孩”早衰形貌；2)身體矮小，但軀幹、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩，骨齡低於其實際年齡；4)性器官發育不良，第二性徵不發育；5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒)；6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養不良等，可引起中樞神經系統功能紊亂，導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現，但都與垂體分泌功能減退有關，所表現的侏儒症狀也相似。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關係。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲，影響骨路的發育和成熟，從而導致身材矮小。本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3)性發育較遲，或不受影響；4)智慧型低下。
克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發生於胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發生時間較後，則稱作粘液性水腫。
軟骨發育障礙
本病由於軟骨生長能力很弱，骨路縱長發育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內分泌性。臨床表現特點有：1)軀幹骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2)脊柱前凸，腹部前挺，臀部後蹶，手指粗短；3)智力發育正常；4)性器官正常，有生殖能力。
卵巢發育不全症
本病又稱Turner綜合徵，是一種女性先天性遺傳缺陷症。患者卵巢發育不全，伴有侏儒症。其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩；2)生殖器官發育不全，原發性閉經；3)身體矮胖，有盾甲狀胸；4)患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒症恰好相反。
此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質性的，而非病理性的，與遺傳有關。
病情分類
軟骨營養不良
為染色體顯性遺傳，主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀幹校長，所以上半身的長度大於下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻樑低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀後凸顯著，智慧型正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合症，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智慧型落後，病兒鼻樑低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
Thomas Dilward 由先天性粘多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現症狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛髮乾，眼距寬、鼻樑下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。
腎小管性酸中毒
是先天性或後天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏鬆和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈鹼性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小症（詳見內分泌病，甲狀腺功能減退症）。
家族性矮小體型
與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。
侏儒症的防治主要根據原發疾病而定，這裡主要介紹克汀病的防治。對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽，可降低發病率。
寄生蟲病侏儒症
對於寄生蟲病侏儒症（血吸蟲病侏儒症）的致病機制，曾有不同見解。早期學者(橫定川等，1931)認為其對生長發育的障礙類似克汀病，即由機體甲狀腺功能減退所引起；亦有人提出(吳光等，1942)它與腦垂體和甲狀腺功能低下有關。解放後，我國的一些學者(黃銘新等，1956，1960；程德成，刁友芳，1957；過邦輔等，19583鄭兆齡等，1959)，經過對大量病例的觀察研究後，首先，根據病人臨床表現的共同特點(身材呈對稱性矮小，性器官不發育，智力無明顯減退等)觀察，認為與克汀病的主要表現不同3其次，根據病人屍體病理解剖所見(其特殊病變除身材矮小，生殖器官和第二性徵發育不全外，各內分泌腺，尤其腦下垂體，顯示退化與萎縮)，與上述臨床表現相符合；第三，根據用斷奶10—31天幼齡家兔感染血吸蟲尾蝴75一100條約86天后解剖結果(除血吸蟲病的一般性病理變化外，全部感染兔均顯示生長停留在未成熟階段，骨路發育遲緩，長骨與軟骨的生長受阻，骨小梁纖細，各內分泌腺均有不同程度的萎縮變化，甲狀腺、腎上腺皮質萎縮，卵巢的卵泡或睪丸的精曲小上皮細胞退化，腦垂體前葉嗜酸性粗細胞減少)，與動物切除垂體後的變化相同，也與人體血吸蟲病侏儒症的臨床表現相一致。因此提出，童年感染血吸蟲病所造成的侏儒症的重要原因是垂體前葉功能減退，導致血吸蟲病侏儒患者的體格發育障礙。
病症實例
最著名的侏儒
拇指湯姆將軍(即查爾斯·S.史崔頓）（上圖）是1838年由身高正常的父母所生下的孩子。湯姆11歲在P.T.巴納姆帶他進入馬戲團並以“來自英格蘭的將軍”的名義在海報上宣傳時，他身高只有25英吋，體重只有15磅。拇指湯姆成了一個名人並游遍全世界，會見領袖和皇室人員，包括亞伯拉罕·林肯、英國女王維多利亞以及王子阿爾波特。拇指湯姆結婚時，娶的是矮小的新娘利維尼厄·沃倫，兩人站在一架大鋼琴上招待兩千名來賓。拇指湯姆於1883年7月15日在他45歲時死於中風。一萬多人參加了他的葬禮。
最小的小人
露西婭·拉薩特，是有史以來最小的女人。她1863年出生時只有8盎司重，7英寸高。她長大成人時，身高也只有20英寸，體重不超過8磅。當她穿著維多利亞風格的褶邊裙、坐在一個大人的大腿上時，她很容易被誤認為是一個陶瓷娃娃。她是當時身價最高的穿插節目的魅力人物，在月工資平均為20美元的時候她每小時掙20美元。儘管有對她脆弱的生命的專門護理，1890年，在乘坐一列火車旅行時，她還是不幸去世了。當時，火車因暴風雪停在了落基山上。車上沒有暖氣，不管她身上蓋上多少層被子，她弱小的身體都不能保持溫暖。她像一座玩具塑像僵在那兒，最終被凍死了。
小矮人島
2004年，在發掘印度尼西亞生存著巨蜥和小象的弗洛里斯島島上的一度繁盛的小矮人文明遺蹟時，考古學家有一個驚人的發現。距今九萬五千年到一萬兩千年的人骨表明了一個人的身高不超過三英尺的複雜社會的存在。科學家們還不確定在我們其他的、個子更高的祖先們統治著地球上其他部分時，他們為什麼能在與世隔絕的極樂世界孤立地存在那么長的年代。他們滅絕的原因看起來倒是確定的：島上的火山恰好於一萬兩千年前爆發過。
掌上娃娃
小男孩抱著夏洛特好像在抱洋娃娃 據英國《每日郵報》報導，英國一名2歲小女孩夏洛特·嘉賽德是世界上最小的女孩，她只有不到56厘米高，比許多她的玩具還要小，看上去像個掌上洋娃娃。
夏洛特和家人住在一個靠近赫爾的海邊小村莊，她得了一種罕見的先天侏儒症，但醫生目前尚未確定這種病症具體叫什麼，這種罕見侏儒症全世界只有100名患者。醫生說，她目前的身高為普通同齡小朋友的一半高，而且不知道她是否能再繼續生長。
夏洛特的父母稱，她出生3個月後即被確診為先天侏儒症，她的身體非常小，只有洋娃娃的衣服適合她。她不能吃東西也無法消化，因此只能給她插上胃管輸入奶粉，她每天插胃管的時間長達11個小時。夏洛特有三個姐姐，她們的身體狀況都很良好。
臨床診斷
中醫辨證
1．腎精虧虛：
證候：稟賦虛弱，先天不足，身材矮小，形體消瘦，囟門遲閉，發育遲緩，筋骨痿軟。舌紅少苔，脈細數。
證候分析：先天不足，腎精虧虛，致發育遲緩，身材矮小；精血虧虛，則形體瘦弱，筋骨痿軟，囟門遲閉。
2．腎陽不振：
證候：面色晄白，面容呆滯，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿軟，畏寒肢冷，面目四肢浮腫。舌胖淡，苔黃膩或白膩，脈沉細。
證候分析：腎主骨，腎虛則骨骼脆弱，筋骨痿軟，身材矮小；腎陽虛衰不能達於肌表，溫煦肌膚，故畏寒肢冷，面肢浮腫，舌淡胖，脈沉細；腎虧及脾則面色晄白，表情淡漠，面容呆滯。
3．肺腎兩虛：
證候：形體消瘦，喘咳不休，體虛氣短，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脈沉細無力。
證候分析：久病咳喘，肺虛及腎。肺為氣之主，腎為氣之根，腎氣虛下關不固，氣失攝納，故呼氣多而吸氣少，氣不得延續而喘咳不休，體虛氣短；腎之陽氣虛弱，不能達於肌表，畏寒怕冷，四肢不溫，衛表不固，則咳逆易自汗出，舌淡，脈沉細無力，形體消瘦，身材矮小,皆為腎陽虛之象。
4．脾胃虛弱：
證候：面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小，囟門遲閉，筋骨痿軟，毛髮稀疏。舌淡，苔膩，脈細弱。
證候分析：脾胃虛弱，氣血生化不足，故面色萎黃，形體消瘦，納食不振，身材矮小；脾虛及腎，致筋骨痿軟，毛髮稀疏，舌淡，脈細弱。
5．肝腎陰虛：
; 證候：頭暈目眩，面色不華，筋脈拘急，肢體麻木，身材矮小，女子月經不潮，或閉經不孕，男子遺精，潮熱盜汗，咽燥口乾。舌紅少苔，脈細數。
證候分析：腎陰不足，虛熱內生，致面色不華，潮熱盜汗，咽燥口乾，身材矮小，女子月經不潮，男子遺精；腎陰虛則水不涵木，致肝陰不足，不能上榮於頭面，則頭暈目眩，筋脈拘急，肢體麻木，舌紅少苔，脈細數。
西醫診斷
診斷標準
侏儒症 垂體性侏儒症的診斷標準：①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；②生長速率7ng/ml， 7ng/ml者，可排除垂體性侏儒症。6． 甲狀腺、性腺和腎上腺皮質功能測定垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退，可測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水平及相應的垂體激素水平。鑑別診斷
對於1～2歲幼兒的生長發育是否遲緩通常難以判斷，生長至5～6歲，特別是接近青春期發育期時，侏儒症診斷不難，但其鑑別診斷卻比較複雜。
鑑別診斷
1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒症相鑑別
(1)體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，身材矮小，性腺發育及第二性徵成熟也較正常期為晚。生長激素水平正常，病兒無任何垂體疾病表現及其它內分泌功能異常。
(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人，不存在垂體疾患，對外源性生長激素也無反應，屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩，出生時體格即甚小，身長只有30～35cm，體重低於2400g，伴有軀體各種先天性畸形，特別是大腦發育落後，此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
(4)內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病，大腦發育遲緩，表現痴呆或兼有聾啞，伴甲狀腺功能低下表現，除四肢較短外，智力明顯低下，骨骺發育遲延，血清膽固醇及蛋白結合碘增高。再如性腺發育不全的Turner綜合徵，身材矮小，原發閉經，有頸蹼、肘外翻及先天性心臟病等畸形，智力低下，為染色體異常。
2． 慢性疾病所致侏儒症 有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。
輔助檢查項
侏儒症 1．生長激素激發試驗常用有精氨酸、胰島素、可樂定、L-多巴、運動、睡眠激發分泌試驗。生長激素峰值>進入科學百科
