病因學：
一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和併指的一種先天性綜合徵，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，系人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種體染色體顯性變異已被鑑別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。
發生率：
為1/16,000~1/20,000
臨床上徵：
(嬰兒期)
顱縫早期閉合引起尖顱和併指
眼球突出exophthalmos/眼距過寬ocularhypertelorism
過寬的拇指broadthumbs/短手指shortfingers
過大的腳趾greattoes
(兒童期)
牙齒咬合不正
(青春期)
嚴重的青春痘
臨床上分類：
若由尖頭併指(趾)畸形來區分類型，Apertsyndrome尖頭併指(趾)畸形第I型則歸為典型之尖頭併指(趾)畸形；第II、III、IV型歸為非典型之尖頭併指(趾)畸形。
尖頭併指〈趾〉畸形Acrocephalosyndactyly
類型
特徵
又稱
TypeI
第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲為特徵的尖頭併指(趾)畸形
Apertsyndrome
Apertdisease
TypeII
第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲且下頷骨發育不全，見於Crouzon綜合徵
Apert-Crouzonsyndrome
TypeIII
輕度併指(趾)和頭顱不對稱的尖頭併指(趾)畸形
Saethre-Chotzen
Chotzensyndrome
TypeIV
橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭併指(趾)畸形
Pfeiffersyndrome
其他可能相關之表現：
不同種類的心臟缺損Variousheartdefects
心室中隔缺損Ventricularseptaldefect
肺動脈閉鎖PulmonaryAtresia
開放性動脈導管PatentDuctusArteriosus(PDA)
食道氣管簍管TracheoesophagealFistula
幽門狹窄Pyloricstenosis
多囊腎Polycystickidneys
雙角形子宮Bicornateuterus
水腦症hydrocephalus
耳朵感染Earinfections
睡眠呼吸暫止SleepApnea
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳，大多是新突變造成，不分性別男女機率相等。突變基因FGFR2纖維芽母細胞生長激素受體第二型(Fibroblastgrowthfactorreceptors2gene)位於第十對染色體上(10q25-q26)，現已可行產前診斷，預防下一胎產生相同症候群之患孩。
若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。
智慧型障礙：
患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，有些學者認為這些畸形的產生與造成智慧型障礙相關，所以伴隨著不同程度的智慧型障礙。患者產生漸進性的水腦現象並不普遍，經常與非漸進性的腦室擴大相混淆；透明隔也會有缺陷或流失，以上異常會使智力受到相當程度的影響，平均智商小於70。
但仍有患者智慧型正常，有部分報告顯示若於早期行顱切開術對於患孩或許會有幫助，因顱縫早期閉合限制腦部生長，隨著腦部之生長腦壓也就提高，而藉由外科手術之幫忙可減低腦部壓力；至於何時行手術為最佳時機，則需由專科醫師評估而進行。
早期治療：
可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重，則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及併指分離術。
預後：
目前並無治癒方法，外觀畸形需進行手術來作重建，此外還需精神科、物理治療、職能治療、遺傳諮詢等各方面醫護團隊人員配合共同幫助患者。
