病因
神經纖維瘤是由於過去基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常引起的，當特定的腫瘤抑制基因發生異位、缺失、重排或點突變時，其腫瘤檢查抑制功能喪失而致病。臨床表現
乳腺神經纖維瘤多發生在女性乳暈區或附近的皮膚或皮下，呈圓形或梭形小結節，或呈局限性脂肪瘤樣包塊，直徑多為1～2cm，邊界清楚，活動度好，帶蒂的腫瘤突出於皮膚表面，形成贅生物。早期無症狀，僅少數伴有壓痛。可單發亦可多發，生長緩慢。多發的患者若數個腫瘤聚集在一起，可出現乳腺皮膚損害。檢查
乳腺神經纖維瘤是發生在乳腺的神經纖維瘤，應注意收集病史並進行相關體檢，輔助乳腺超聲、乳腺X線、乳腺磁共振（MRI）檢查等，病理學檢查是確診的主要依據。鑑別診斷
乳腺神經纖維瘤主要臨床表現為乳腺皮膚無痛性小結節，應注意與下面疾病鑑別。1.神經纖維瘤病
是一種具有家族傾向的先天性疾病。其特徵性的皮膚病變是咖啡牛奶色素斑（此斑色棕,有如咖啡牛奶色而得名），多數患者在出生時或嬰兒期就能被發現，兒童期後可出現多發的皮膚結節，呈圓形或橢圓形，有的結節隆起形成贅生物，質軟硬兼有，多數較軟，少則幾個,多則數百上千難以計數。神經纖維瘤多發生於軀幹，也有的發生於四肢及面部，患者除多發神經纖維瘤外尚伴有周圍神經、中樞神經、骨骼、肌肉和內分泌器官的病變。神經纖維瘤病無法徹底治癒，手術切除僅限於那些引起疼痛，影響功能與美容或疑有惡變的患者。
2.皮膚轉移性癌
最常見的臨床表現為皮膚結節，其色澤可與正常皮膚相同，也可為紅色、淺紅色或紫紅色，質地較硬、韌，可與皮下組織粘連，少有破潰。皮膚轉移癌通常出現於原發腫瘤確診後，多為惡性腫瘤發展到晚期的臨床表現，所以對確診的腫瘤患者乳腺出現皮膚結節應重視，尤其是那些以皮膚轉移為首發症狀，尚未確定原發腫瘤的患者。故此臨床上若發現患者有原因不明的無痛性皮膚結節，應及時進行活檢，行病理組織學診斷。
3.與伴有乳腺腫物的其他乳腺疾病鑑別
如：乳腺增生、乳腺囊腫、乳腺纖維腺瘤、乳腺癌等。可進行乳腺影像學檢查，確診必須依據病理學診斷。
治療
乳腺神經纖維瘤是良性腫瘤，位於乳暈附近皮膚或皮下組織，手術切除並行病理學檢查確診，預後好。預防
乳腺神經纖維瘤病因尚不清楚，病例極少見，在此推薦三點措施：1.掌握乳腺自我檢查的方法，養成每月一次的乳腺自查習慣，若發現原因不明的無痛性皮膚結節，應及時去醫院診斷，必要時行結節活檢。
2.定期去醫院體檢。
3.積極參加乳腺癌篩查。
