症狀
Sandhoff病臨床表現與Tay-Sachs病極相似,但有肝、脾腫大,起病年齡和病情進展速度個體差異較大。嬰兒期起病者病情多較嚴重,患兒在出生後數月內大多正常,僅驚跳現象較多,至6足月左右逐漸出現肌張力降低,不能坐、站,失明,驚厥,輕度肝脾腫大等症狀。
發病率目前未有相關報導。中國人發病率:未知。
確診
可採用酶學活性檢測,測定白細胞或培養皮膚成纖維細胞的HexA和HexB的活性,根據酶檢測結果決定診斷和鑑別。
治療
尚無有效治療方法。
Sandhoff病是由於己糖胺酶A和B(HexA和HexB)的活力均缺乏,這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積,而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及低聚糖也在腦與內臟中沉積。臨床表現類似黑蒙性痴呆,但有內臟受累。Sandhoff病患者腦組織中GM2含量超出正常100~200倍;GA2亦達正常的50~100倍。肝、腎、脾內臟中則以紅細胞糖苷脂沉積為主。
Sandhoff病臨床表現與Tay-Sachs病極相似,但有肝、脾腫大,起病年齡和病情進展速度個體差異較大。嬰兒期起病者病情多較嚴重,患兒在出生後數月內大多正常,僅驚跳現象較多,至6足月左右逐漸出現肌張力降低,不能坐、站,失明,驚厥,輕度肝脾腫大等症狀。
發病率目前未有相關報導。中國人發病率:未知。
可採用酶學活性檢測,測定白細胞或培養皮膚成纖維細胞的HexA和HexB的活性,根據酶檢測結果決定診斷和鑑別。
尚無有效治療方法。
Sandhoff病是由於己糖胺酶A和B(HexA和HexB)的活力均缺乏,這不僅使GM2神經節苷脂在腦中沉積,而且其他β-氨基己糖最終產物糖脂、糖蛋白及...
症狀 確診 治療神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病, 90%見於猶太人...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療(Tay-Sachs disease,TSD)中國大陸舊譯為“黑蒙性白痴”現在統一用台灣的翻譯名稱“泰伊-薩克斯二氏病”因為該病的患者不一定表現為智力下...
泰伊-薩克斯二氏病 病因 遺傳特點 臨床症狀 患者眼平穩隨意眼動和慢相視動能力下降;Tay-Sachs病;Sandhoff病簡要介紹β-半乳糖苷酶神經節苷脂...Sandhoff病。主要病理改變為大腦皮質中神經細胞內有大量類脂沉積,細胞...早期嬰兒型稱為Sandhoff病。Tay-Sachs病患者於初生時正常...
概述 簡要介紹 病因 發病機制 臨床表現HexB兩酶的活性均喪失,臨床表現為Sandhoff病。由於基因突變的種類...活力正常或增高。(2)Sandhoff病本病又稱為O型GM2節苷脂沉積病...Sandhoff病患兒同時有GM2和GA2的累積。此外,還有紅細胞糖苷脂也貯...
【病因和發病機制】 【臨床表現】 【診斷】Sandhoff病。 發病機制中樞神經系統中含有多種複雜的脂質,其中包括有...。 2、Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症)該症病人缺乏氨基己...糖酶A部分缺乏所致,發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚...
簡介 病因 治療。(2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症):臨床表現類似...(Ⅲ型):發病較Tay-Sachs病及Sandhoff病晚,共濟失調和進行性...,一般在3~4歲死亡。2.Sandhoff病(Ⅱ型GM2神經節苷脂沉積症...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因、GM2、Sandhoff病)、黏多糖貯積症、甘露糖苷貯積症、岩藻糖苷貯積症... 神經節苷脂沉積病(GM1、GM2、Sandhoff病)、戈謝病、尼曼-匹...、GM2、Sandhoff病)、異染性腦白質營養不良(MLD)、Krabbe...
重要性 溶酶體貯積症 流程及方法( Tay-Sachs病) ,α肽鏈基因突變導致HexA活性喪失;(2)O型 ( Sandhoff病 ),β肽鏈基因突變,HexA及B活性均喪失;(3)AB型...( Sandhoff病),HexB缺乏所致;(3)AB變異型,GM2激活蛋白缺乏所致...
病因 分類 症狀 診斷 治療