泰伊-薩克斯二氏病
該疾病分為嬰兒期（infantile）、青春期（juvenile）和遲髮型（lateonset）三類，其中嬰兒期TSD是最嚴重的發病類型，患兒通常在2－3歲時死亡。目前仍然沒有有效治療TSD的方法，但近年來採用產前診斷方法進行雜合子篩查使其發生率有所下降。
病因
TSD是機體內己糖脫氨酶A（hexosaminidase A）功能異常引起的。HEXA由α、β兩個亞基組成，主要分布於神經元溶酶體中，其功能是裂解用於組成神經元胞膜的神經節苷脂GM2 （GM2ganglioside）。位於15號染色體上15q23-q24位點的HEXA基因編碼α亞基。當該基因發生突變時，患者各種組織中己糖脫氨酶 A將缺失（嬰兒期TSD）或功能不全（遲髮型TSD），導致大腦皮質和小腦的神經元及軸索中神經節苷脂GM2在溶酶體內積聚、沉澱，使神經元腫脹並對其有毒性作用，最終產生進行性神經退化死亡，引起一系列臨床症狀，即TSD患者發病，其中1278insTATC基因突變是在德系猶太人和居住在美國路易斯安那的法裔加拿大人中TSD 發病中最常見的。當β亞基基因出現突變則出現Sandhoff病。
遺傳特點
TSD為常染色體隱性遺傳病。當得到雙親遺傳的HEXA基因突變各一，其攜帶者將患TSD。而 HEX A隱性突變類型多達90種以上，因此TSD的發病時間和嚴重程度與HEXA基因區的突變程度相關。如果兩個染色體上均是嚴重的HEXA基因變異（以hs代表），那么這個孩子的基因型為hshs，將會在嬰兒時期發病：出生後4～8個月間出現症狀，有嚴重的智慧型及精神運動發育紊亂並在3歲左右死亡。如果其中一個染色體上產生的基因變異是輕微的（以hm表示），那么該嬰兒的基因型為hshm，他（或她）將會在長大後患遲髮型TSD。其發病較緩慢，具有更多種類的神經學改變以及精神異常。
臨床症狀
患有TSD的嬰兒出生後4～8個月間出現症狀，最初為呆鈍、淡漠，以後坐時頭不能抬直，肌肉無力，體重逐漸降低，已有的運動反射消失，視力減弱以至於失明。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點，周圍有變性細胞構成的灰白色圈，視神經乳頭蒼白，幾個月後可完全失明，痴呆和不能運動，病情進展，肌肉出現強直痙攣，反射活躍。腱反射亢進、頸肌反射呈陽性，常有驚厥發作。病兒有時狂笑、高叫，在1歲時很胖，最後極度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，無嚴重貧血。
若為遲髮型，其神經學改變包括進行性肌張力異常、脊髓小腦退化和運動神經元病變。患者顯示正常的視覺功能，眼底無明顯變化。患者眼睛最主要的異常是掃視的多步驟性，即一次掃視由一系列小的掃視組成，一次較大幅度的眼球運動中出現明顯的減速，再大幅度的掃視將未到目的地而過早突然結束。這些病變可能由過早的掃視終止神經衝動引起。
患者眼平穩隨意眼動和慢相視動能力下降
以上症狀表明，遲發行 TSD患者主要的病變為掃視異常但傳入視覺系統正常。眼球運動範圍不足、明顯減速和過早的掃視終止暗示在正常情況下抑制腦橋神經元的調控迴路的破壞，從而允許脈衝神經元放電直到眼球運動結束為止。另外，還有一些患者表現為躁狂與抑鬱並發的情感性精神病。
在近年發表的文獻中描述了選用小鼠作為模式動物研究TSD。特異性的破壞編碼α或β亞基的基因，小鼠則分別相應表現出TSD或Sandhoffdisease的病理特徵。這些小鼠表現為中樞和外周神經系統的神經元內出現神經節苷脂沉積症時典型的膜被胞質小體，同時其中也出現多晶內容物。
中樞神經系統
出現瀰漫性髓鞘形成水平低下。HE染色切片下，軟骨細胞、骨細胞和腎小球上皮細胞胞質中出現明顯的空泡樣變；同樣的空泡樣細胞也出現在結締組織、角膜、心瓣膜、動脈壁、肝臟、脾臟、皮膚以及幾乎全身臟器。這些空泡細胞PAS、colloidal iron和 alcianblue染色均陽性，表明細胞內的堆積物為粘多糖。此外，經培養的成纖維細胞不能降解粘多糖；這些小鼠的尿液中有粘多糖的排出。另一篇文獻報導了利用小鼠GM2神經節苷脂沉積病模型研究了TSD中出現的神經炎症。在所有的有症狀的小鼠模型中均表現出一種進行性的局部小膠質細胞激活和擴增以及炎性細胞的浸潤，該進行性中樞神經系統炎症與小鼠臨床症狀的出現在時間上完全相符，說明炎症反應在TSD發病機理中發揮重要作用。
