NieMann-Pick病

NieMann-Pick病是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律，它讓膽固醇在細胞中積累，導致大腦損傷和死亡。臨床表現有肝、脾腫大，神經系統症狀，聾、盲及智力低下。

NieMann- Pick 病（Niemann –Pick’sudisease） 是一種按單純孟德爾隱性遺傳規律遺傳的疾病。主要有關酶缺乏引起神經髓鞘磷脂、膽固醇及其他磷脂在肝、脾的內皮細胞及腦部沉積引起。臨床表現有肝、脾腫大，神經系統症狀，聾、盲及智力低下。視網膜黃斑部有磷脂沉積者亦可見櫻紅斑。本病為進行性，多在發病數年後死亡。診斷可作骨髓或脾穿刺塗片，淋巴結活組織檢查尋找泡沫細胞。