視神經和視網膜神經元的退化是LHON的主要病理特徵。 另外還有周圍神經的退化、 震顫、 心臟傳導阻滯和肌張力的降低。LHON通常在20~30歲時發病,但發病年齡範圍可從兒童時期一直到70多歲。該病通常存在性別差異,男性患病風險一般是女性的4~5倍,但原因尚不清楚。在9種編碼線粒體蛋白的基因中,至少有18種錯義突變可直接或間接地導致LHON表型的出現。LHON分為兩種類型;①單個線粒體突變就足以導致LHON表型,②少見的、需要二次突變或其他變異才能產生的臨床表型,但其發病的生物學基磁尚不完全清楚。
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Leber視神經萎縮
Leber視神經委縮(Leber optic atrophy)(MIM 535000)又稱Leber遺傳性視神經病(Leber hereditary o...
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LEBER遺傳性視神經病變
Leber遺傳性視神經病變(LHON)為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多,常於15~35歲發病,臨床主要表現為雙眼同時或先後急性或亞急性無痛...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
視神經萎縮
視神經萎縮是指視神經纖維發生退行性變性和傳導功能障礙。所有造成視神經損害的疾病均可導致視神經萎縮。主要是視力減退,嚴重者可完全失明,視野縮小或有中心暗點...
疾病概述 臨床表現 危害 治療方法 診斷和鑑別診斷 -
常染色體顯性視神經萎縮
常染色體顯性視神經萎縮(autosomal dominant optic atrophy, ADOA)是一種多發於兒童期的、慢性進展的視神經疾病,目前被...
簡介 名稱與編碼 定義 病因 臨床診斷 -
繼發性視神經萎縮
2.脂性疾病Tay-sachs病,San 8.原發性白質病變,異常性腦白質變性,Krabbers病,海綿質白質變性(Can 10.家族性視神經萎縮Leb...
病因 臨床症狀及檢查 預防 -
遺傳性視神經病
疾病介紹LEBER遺傳性視神經病變Leber遺傳性視神經病變...的遺傳性疾病。Leber遺傳性視神經病變(Leber...、14484或3460等位點突LEBER遺傳性視神經病變變引起。它是遺傳性...
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利伯病
遺傳病。因最後出現視神經萎縮。故又名遺傳性視神經萎縮。青春期前後發病,男性...。本病罕見,為家族遺傳性對稱性視神經萎縮。患者多為男性。在20歲左右發病,一般在6歲以前,60歲以後發病者少見,故與先天性視神經萎縮不同,不是幼...
利伯病 臨床表現 治療 -
視神經炎
原因外,臨床上部分病例查不出病因;其中部分患者可能為Leber遺傳性視神經...單純性視神經萎縮和非單純性視神經萎縮兩類。1.非單純性視神經萎縮主要表現為...,有的病例還有脈絡膜萎縮斑和色素沉著,主要包括:①視神經炎繼發視神經萎縮...
病因 臨床表現 檢查 診斷 治療 -
視力障礙
視神經病變,Leber病等各種眼底病變,糖尿病性白內障8.視網膜血管病和...等。無光感可能系視神經萎縮、眼球萎縮眼球密、絕對期青光眼、皮質盲等對上述...細胞的神經纖維通過鞏膜篩板,匯集成視神經。在視神經段內,視網膜鼻、顳側來...
視力障礙部位 視力障礙科室 視力障礙病因 視力障礙診斷 視力障礙鑑別診斷