小兒早老症 早老症 Progeria Progeria E34.8
【別名】
Hutchinson-Gilford 綜合徵 早熟衰老症；吉福德氏綜合徵；吉福德綜合徵；郝-吉二氏綜合
【概述】
早老症是在兒童期發育緩慢、骨骼變小、皮膚和內臟即表現老年變化的一種綜合徵。 早老症(progeria)是一種少見的代謝異常、發育障礙和侏儒狀態，伴有骨骼、牙齒、指趾甲、毛髮及脂肪等發育不全，以童年表現老人面貌和動脈硬化為其特徵。曾經Hutchinson-Gilford(1886) 首先報導，故又名Hutchinson-Gilford 早老綜合徵。
【病因】
可能為常染色體隱性遺傳病。
【臨床表現】
1.患兒出生時除體重稍輕、體格較小外，可無其他特殊。以後逐漸出現發育遲緩；頭髮、眉毛、睫毛稀少或不長；出牙期遲；皮膚乾燥起皺、變薄，伴棕黃色素斑點；皮下脂肪缺少而使表淺血管特別顯露，在頭皮和股部尤為清楚。患兒身材矮小，呈勻稱侏儒。前額隆凸、眼球凸出、鼻尖細削、兩耳外展呈翼狀。牙齒緊擠在一起，常保存乳齒。胸部上狹下寬呈梨形。腹部前突。骨骼細小，關節膨隆，手指呈爪形，甲板萎縮、薄而脆。此外，還可有髖外翻、弓形腿、橢圓形椎體、鎖骨發育不良、有纖維性變，末端指骨消失。
2.病兒生後數月內一般表現大致正常。但如回溯初生的情況，多有硬腫、輕度面部發紺、鼻較尖等現象。生長發育在第1 年內稍差，從第2 年起明顯緩慢，並逐漸出現典型的面容、脫髮、皮下脂肪消失、異常的姿勢、關節僵直、皮膚和骨骼的變化等，但智力及運動功能發育正常。
特徵性變化是：身長體重明顯低於正常，10 歲左右仍如4～5 歲小兒的身長，相對地體重比身長減少更明顯；皮下脂肪逐漸變薄，全身瘦削，面頰的脂層也消失，只剩恥骨上部的皮下脂肪；由於顏面骨及下頜骨特別小，頭顱與前額相對地較大。眼眶較小故兩眼突出，鼻突出且尖；耳郭常有畸形，兩耳向前豎起，缺乏耳垂；嘴唇較薄，近似鳥臉；脫髮由枕部開始，至3～5 歲時幾乎全部脫光，眉毛與睫毛也可脫落；頭皮靜脈怒張；乳齒和恆齒均發育延遲，並很早脫落，牙齒畸形。四肢與軀幹比例正常，鎖骨發育不全，特別短小，關節相對粗大並僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎縮，末節指骨很短。皮膚薄而乾燥，有皺紋，並出現棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬腫。四肢淺表血管粗厚而顯露，尤以橈動脈和手背靜脈最為明顯。語音尖而細。
血壓於5 歲以後明顯上升，心臟逐漸擴大，有時出現心絞痛、心肌梗死或腦血管意外。也可發生腎結石而致急腹痛。步態如老人，走路時腳拖在地上，不能抬高。
【鑑別診斷】
本病應與Cockayne綜合徵鑑別。
【治療】
1. 本病無特效療法，對動脈粥樣硬化應及早防治。
2. 可做理療、按摩和堅持體力活動，以減輕運動障礙。一般選用降血脂藥物，並限制多脂飲食，以減輕動脈硬化。套用小劑量阿司匹林(乙醯水楊酸)，是否可延緩心肌梗死，尚須進一步觀察。
【預防預後】
由於患者血中有較高的脂蛋白和膽固醇，常較早即出現嚴重的全身動脈硬化，有時在8歲前就可有致命的冠狀動脈血栓形成。一般平均在16歲左右夭折
預後：
患者大都發生動脈硬化，多於10 歲以後死於心肌梗死或腦血管疾患，多數患兒的生存期為7～37 歲，平均存活年齡為13.4 歲，日本1 例報導活到40歲。老人常見的現象如耳聾、遠視、白內障、角膜老人環、關節病以及老年性格改變等多不出現。
預防：
病因和發病機制尚未明了，目前尚無可靠預防措施。認為與基因突變有關，應避免近親結婚，避免父母的年齡過大等。
