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過氧化氫酶缺乏症
過氧化氫酶缺乏症是由於調控G-6-PD的基因突變所致G-6-PD基因定位與Xq28全長約18.5Kb含13個外顯子編碼515個胺基酸G-6-PD缺乏呈X...
過氧化氫酶缺乏症是由什麼原因引起的? 相關信息 -
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病,部分病例食用蠶豆後發病,俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷 -
丙酮酸激酶缺乏症
中文名:丙酮酸激酶缺乏症 英文名:pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺乏症是發生頻...
丙酮酸激酶缺乏症-概述 丙酮酸激酶缺乏症-流行病學 丙酮酸激酶缺乏症-病因 -
嘧啶5′-核苷酸缺乏症
嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine 5′-nucleotide deficiency,P5′ND)紅細胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一種常染色...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多見的紅細胞酶病,本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理生理 -
紅細胞丙酮酸激酶缺乏症
ase,PK)缺乏症,是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。 ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的因素。 在PK缺乏症的某些患者的紅細胞已發現...
概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報導,其特徵為患者中性粒細胞中...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
葡萄糖磷酸異構酶缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4種較常見的紅細胞酶病。GPI缺乏症為常染色體隱性遺傳,約半數...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
核苷酸缺乏症
P5′N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶受Cr2Zn2 Mg2 激活而Hg2 Pb2 等明顯抑制其活性隨著紅細胞成熟衰老P5′N含量逐漸減少P5′N存在由不...
1是由什麼原因引起的 2有哪些表現及如何診斷 3應該做哪些檢查 4應該如何預防 -
小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症
小兒紅細胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估計全世界約有2億人患者G-6-PD缺陷,但各地區、各民族間的發病率差...
疾病描述 病理病因 臨床類型 診斷依據 治療措施