1是由什麼原因引起的
(一)發病原因
常染色體隱性遺傳
(二)發病機制
核糖體RNA在正常網織紅細胞內降解為5′-核苷酸其不易彌散的代謝產物(胞苷胸苷及尿苷單磷酸鹽)由P5′N再磷酸化而形成可彌散的產物透出細胞P5′N缺乏性網織紅細胞內聚集大量胞苷和尿苷複合物可使總核苷酸池較正常紅細胞中擴大5倍以上由於核糖體在缺陷細胞內不能正常降解從而大量聚集而形成瑞特染色中嗜鹼點彩顆粒由於缺陷性紅細胞內大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶故P5′N缺乏症以前歸類於“高ATP綜合徵”
關於P5′N缺乏症溶血機制為：紅細胞中P5′N嚴重缺乏時嘧啶類核苷酸堆積通過競爭性抑制ATP酶和ATP生成相關酶,用6-磷酸葡萄糖酸競爭性抑制和用NADP非競爭性抑制G-6-PD此外酸性嘧啶核苷酸的堆積使紅細胞內pH下降進一步使G-6-PD和6PGD活性降低影響了戊糖磷酸旁路活性此二者均干擾ATP產生從而使紅細胞壽命縮短出現為慢性非球形紅細胞溶血性貧血
2有哪些表現及如何診斷
1.終生性溶血性貧血 貧血常為輕中度可因感染應激及妊娠而加重
2.脾大及間斷性黃疸
3.智力發育低下 腦組織中P5′N缺乏所致
根據家族史臨床表現及紅細胞P5′N活性測定確診
3應該做哪些檢查
P5′N缺乏症雜合子血象正常純合子或複合雜子P5′N活性僅為正常的5%～10%有伴脾腫大和間斷黃疸的終身性溶血性貧血感染應激和妊娠可以使貧血加重某些患者還可有發育遲緩
1.外周血 血紅蛋白濃度80～100g/L網織紅細胞約10%;嗜鹼點彩紅細胞呈持續性存在為4%～5%(正常<3%)提示本病的診斷
2.自溶血試驗陽性葡萄糖糾正不良
3.篩選試驗胞嘧啶核苷酸升高
4.P5′N活性定量試驗：診斷本病依賴於此試驗P5′N活性正常範圍：成人12.10±2.52;新生兒19.18±3.62(無機磷法);本病P5′N活性低於正常值
4應該如何預防
應注意預防提倡優生進行婚前和產前檢查
5應該如何治療
(一)治療
1.切脾 可使血紅蛋白濃度有中度提高
2.輸血 除個別病例外常無需輸血
3.補充微量元素 適量補充鋅鎂有助於激活紅細胞內少量殘存的P5′N儘量避免接觸鉛汞等微量元素
無特殊治療切脾後部分患者血紅蛋白升高
(二)預後
終生性溶血性貧血貧血常為輕中度可因感染應激及妊娠而加重智力發育低下
