相關詞條
-
DMD
DMD可以有多種含義:1、DMD - 晶片。2、DMD - 絕緣複合材料。3、DMD - 假肥大型肌營養不良症。
晶片 絕緣複合材料 假肥大型肌營養不良症 -
基因疾病學
醫學遺傳學medical genetics亦稱人類遺傳學,是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科,是遺傳學知識在醫學領域中的套用。而醫學遺傳學的理論和實踐又...
醫學遺傳學 醫學遺傳學的範圍 遺傳學的細胞基礎 癌症誘發機理 遺傳病的分類 -
基因診斷
某些受精卵(種質)或母體受到環境或遺傳等的影響,引起的下一代基因組發生了有害改變,產生了(體質)疾病,為了有針對性的解決和預防,故需要通過實驗室的基因診...
簡介 分類 基因診斷基本原理 基因異常 診斷方法的選用 -
基因排列
基因排列( genecombination),基因組是指細胞或生物體的全套遺傳物質,對細菌或噬菌體、病毒而言,它們的基因組就是它單個染色體中所含的全部基...
特點 特徵 -
進行性肌營養不良症
。致病基因DMD位於Xp21,男性發病,女性為致病基因攜帶者。DMD患兒...DMD基因缺陷所導致的,臨床症狀出現較Duchenne 肌營養不良晚,進展...營養不良是最常見的臨床類型,二者均是由DMD基因缺陷所導致的,下面重點介紹...
疾病介紹 疾病分類 病理生理 臨床表現 併發症 -
進行性肌營養不良
(DMD)和Becker(BMD)兩種X連鎖隱性遺傳性肌營養不良症的致病原因已基本清楚,認為DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼...;③女性為基因攜帶者,有些攜帶者可有肢體無力、腓腸肌假肥大、血清CK增高等...
疾病概述 臨床類型 症狀體徵 疾病病因 診斷檢查 -
假肥大型肌營養不良症
性肌營養不良(BMD):本病與DMD為同一種基因引起的疾病,通常認為本病...概述假肥大型肌營養不良症(DMD), 也稱 Duchenne型肌營養不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常見的一類進行性肌...
概述 分型 預防方法 治療方法 飲食 -
假肥大性肌營養不良
病因本病的發生是由於編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起...分析,用於攜帶者的檢出或產前診斷。目前對於 DMD 尚無有效療法,唯一...,即父母雙親中,DMD基因都正常,但個體胚胎髮育時,出現了DMD基因...
病因 臨床表現 診斷與防治 遺傳諮詢 -
假性肥大型肌營養不良實驗診斷
:DMD攜帶者可在妊娠9~12周取胎盤絨毛或17~23周取羊水進行產前基因檢測...:對於基因診斷明確的DMD攜帶者,可經體外人工受精後檢測囊胚中的1個細胞。。 ...基因79個外顯子的缺失或重複;DNA測序可明確DMD基因的點突變和微小...
-
張為西
的科研基金 1.缺失型DMD基因內含子特徵及外顯子缺失機制的研究。國家...。 3.骨髓幹細胞移植治療DMD的實驗研究。廣東省社會發展攻關項目基金(省...祖細胞移植治療DMD的實驗研究。國家自然基金(30270732),18萬元...
簡介 教學工作 科研工作 發表的學術論文 國內發表的論文