實驗診斷
1.生化檢查
（1）血清磷酸激酶（CPK）：最敏感，在疾病早期即顯著升高，可高於正常10倍，隨疾病進展可達正常值的20~100倍。晚期由於肌肉的纖維化，逐漸減少產生肌酶的場所，所以隨著年齡的增大，病情加重，血清CPK值會明顯下降。大部分無症狀性攜帶者也有CPK升高。
（2）血清丙酮酸激酶活性檢查：顯示其敏感性極高，醛縮酶、乳酸脫氫酶等其他血清酶的活性也可增高，但是與CPK及丙酮酸激酶活性相比較，診斷價值較小。
（3）血清肌紅蛋白檢測：也是有價值的指標。血漿低密度脂蛋白及高密度脂蛋白的吸光率明顯下降，而攜帶者也有類似情況，但下降程度較輕。24小時尿肌酸和肌酐排出量增加。
2.分子生物學檢查
多重連線探針擴增方法可檢測DMD基因79個外顯子的缺失或重複；DNA測序可明確DMD基因的點突變和微小突變。當明確先證者的突變類型後，可套用PCR對家系其他成員進行已知突變位點的檢測。我國DMD患者基因缺失突變占60%，重複突變占10%，點突變占20%，微小突變占10%。。目前可套用多重聚合酶鏈反應（PCR）技術檢測肌肉組織、外周血細胞（如紅細胞、淋巴細胞）Dp基因的異常，若發現異常即可確診，但是大約有1/3患兒PCR檢查時可出現假陰性。此方法還可檢測女性攜帶者，最早可在胎齡12周時進行絨毛膜活檢組織DNA分析，並可做產前診斷，但對於結果的解釋應該慎重。
3.產前診斷
（1）孕期產前基因診斷：DMD攜帶者可在妊娠9~12周取胎盤絨毛或17~23周取羊水進行產前基因檢測，攜帶有與先證者相同突變基因的男胎應採取人工流產措施；攜帶有與其母親相同突變基因的女胎，也應告知受檢夫婦，因8%左右的女性攜帶者表現為輕重不同的症狀，而且其下一代男孩仍將有發病風險。
（2）胚胎種植前遺傳學診斷：對於基因診斷明確的DMD攜帶者，可經體外人工受精後檢測囊胚中的1個細胞。
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