C5功能不全綜合徵

C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷(familialdysfunction of C5)。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常但功能缺陷。臨床表現為脂溢性皮炎,且可由任何部位開始很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下,易出現反覆的細菌性感染。

基本信息

病因

常染色體遺傳,有家族性發病趨勢。

臨床表現

從嬰兒期即出現脂溢性皮炎,且可由任何部位開始很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下,由於患者抗感染能力差,很容易出現反覆的細菌性感染(以革蘭陰性菌為主)如中耳炎、肺炎、腸炎。

診斷

根據嬰兒發病臨床表現及實驗室檢查確診。

治療

以預防和控制感染為主。可根據病原菌和藥物敏感實驗選用最合適的抗生素,可輸新鮮血或血漿,但需每2周1次每次10~20ml/kg,由於部分患者的T細胞功能存在缺陷,這類患兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應,所以在輸血漿時應先檢測患兒的細胞免疫功能是否正常。

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