病因
常染色體遺傳,有家族性發病趨勢。
臨床表現
從嬰兒期即出現脂溢性皮炎,且可由任何部位開始很快波及全身,同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下,由於患者抗感染能力差,很容易出現反覆的細菌性感染(以革蘭陰性菌為主)如中耳炎、肺炎、腸炎。
診斷
根據嬰兒發病臨床表現及實驗室檢查確診。
治療
以預防和控制感染為主。可根據病原菌和藥物敏感實驗選用最合適的抗生素,可輸新鮮血或血漿,但需每2周1次每次10~20ml/kg,由於部分患者的T細胞功能存在缺陷,這類患兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應,所以在輸血漿時應先檢測患兒的細胞免疫功能是否正常。