Bart's胎兒水腫綜合徵

Bart's胎兒水腫綜合徵是由於位於16號染色體短臂上(16p13)HBA1和HBA2兩對等位基因缺失引起的。1987年張基增等用PCO,和PCO,作為HBA的擴增引物,HBB(位於11號染色體短臂)上PCO,和PCO,擴增引物作為內對照,從Bart's胎兒水腫綜合徵的白細胞和羊水細胞中提取基因組DNA,PCR擴增30個周期後可做出明確的產前診斷。

HbBart's水腫胎兒綜合徵系a一地中海貧血最嚴重的類型,自1960年發現以來,迄今已有100餘例報導。國內1964年首先報告一,HbBart's水腫胎兒綜合徵,1981年廣西系統報導5例,1987年黃有文等報告12例。此病多見於妊娠36一46周,平均34弱,死驗、早產或出生後數分鐘死亡,在a一地中每貧血高發地區多見。本文根告西雙版納地區62例HbBart's水腫胎兒綜合徵,並根據臨床表現,胎兒特徵及發病情況作初步分析。

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