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FOXL2基因
的缺失可導致雙眼瞼的發育異常,就像BPES患者的臨床表現一樣。隨後,一些...結構有關。Cha等對韓國的BPES患者的FOXL2基因進行的突變分析表明...30bp的重複。在另一個BPES家系的患者中發現存在14kb的缺失（939...
簡介 定位、克隆及表達 突變研究 與先天性瞼裂狹小綜合徵 變性 -
先天性家族性瞼口狹小症
inversus)等表現在眼皮上的畸形，為此症患者主要的臨床表徵，並以此特徵為此...-Epicanthus Inversus Syndrome(簡稱BPES)。 在遺傳的變異上，約有半數(50%)的患者為無家族史的偶發案例，主要為第三對染色體長臂...
病因學： 發生率： 臨床上表徵： 遺傳模式： 診斷： -
先天小瞼裂綜合症
，外顯率約為96.5％病因 在遺傳的變異上，約有半數（50％）的患者為無...術前，術後對比[4] 1983年Zlotogora等人根據患者的臨床表征，以有無發生不孕的問題又將此症分為兩型；第一型（BPES type I...
簡介 分型 病因 症狀 診斷
