相關詞條
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人工合成酶
自然界裡的酶往往難以提純，生產成本又高，於是尋求人工合成酶就成為熱門的研究課題。 研製人工合成酶還處在開始階段，經過幾年的努力已經取得重大的進展。目前研...
定義 意義 研究進展 抗體酶 -
副密碼子
催化相應胺基酸的荷載,而是需要相應的氨醯基-tRNA合成酶來催化。那么,氨醯基-tRNA合成酶又是如何識別它的兩個底物的呢? 對於胺基酸來說,該酶...合成酶又是識別哪個基團呢? 原來,每個tRNA分子上有一個特異的小區以供其...
定義 概念 特點 實驗結論 發現 -
肝性卟啉病
顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。2.遲發性皮膚型遲...
體徵 病因 生理 診斷 治療 -
肝性紫質症
ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。遲...遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病...。混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血紅素合成酶減少所致的疾病，由常染色體顯性...
概述 疾病名稱 英文名稱 別名 分類 -
血卟啉病性周圍神經病
反饋作用來調節即血紅素合成過多時可反過來抑制ALA合成酶的合成，使ALA合成速度減慢此時卟啉前身物質排出也減少，因此ALA合成酶是限速酶正常時含量...對肝血紅素的需求增多，促使肝細胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多...
流行病學 發病機制 臨床表現 實驗室檢查 輔助檢查 -
小兒急性間歇性卟啉病
或使病情加重是因能促進肝臟中ALA合成酶的作用。糖類和正鐵血紅素ALA合成酶...為腹部絞痛、頑固性便秘、精神症狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。 病因 (一)發病原因 本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟膽原脫氨酶缺陷...
概述 病因 症狀 檢查 治療 -
血紅素代謝通路
δ氨基γ酮戊酸(ALA)，此反應由ALA合成酶催化而完成。此酶是血紅素合成...ALA合成酶，故有促進血紅素生成的作用；一些致癌劑、殺蟲藥也可誘導肝中ALA合成酶而促進血紅素生成，這有利於產生細胞色素P450等，增強肝組織...
血紅素合成代謝 血紅素分解代謝 血清膽紅素與黃疸 -
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血
缺陷不一定相同。 病例提示有ALA合成酶的缺陷。部分病例ALA合成酶活性...改變的ALA合成酶基因的點突變現已明確該基因位於Xp11.2上這一家族...了胞嘧啶，導致在ALA合成酶的胺基酸殘基388中由絲氨酸替代了蘇氨酸，而該殘基...
概述 疾病病因 發病機制 臨床表現 診疾病斷 -
混合型卟啉病
導致本病的遺傳缺陷。此外，由於血紅素合成受阻，其對ALA合成酶反饋抑制...抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉鋅複合物的排泄。口服依地酸鈣鈉1g...抑制ALA合成酶使△-ALA、PBG和卟啉減少，是搶救危重急性血卟啉病...
疾病概述 疾病病因 臨床表現 疾病診斷 診斷檢查 -
鐵粒幼細胞貧血
是氨基果糖酸(ALA)合成酶活性缺乏，使用磷酸吡哆醛或吡哆醇治療後，此酶...，後者是ALA形成中的一種輔酶。相反的一種是ALA合成酶活性增高。還有的服...，紅細胞內原卟啉增多；ALA合成酶缺乏；血紅素合成酶(鐵整合酶)缺乏；紅...
鐵粒幼細胞性貧血 發病原因
