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激素缺乏症
生長激素(GH)是人體促進生長的主要因素。影響身高的因素很多,在兒童、青少年時期,垂體GH分泌不足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不...
病理分析 發病機制 -
CYP17缺乏症
CYP17缺乏症(17α-hydroxylase deficiency)較少見,迄今文獻報導約為130餘例。1966年首次報導1例,46歲,女性患者,以...
發病機理 疾病診斷 臨床表現 輔助檢查 治療措施 -
CYP11B1缺乏症
CYP11B1缺乏症又名11β-羥化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency)於1955年首次報導,臨床特徵是低腎素性高血壓。該型...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 診斷標準 治療措施 -
CYP21缺乏症
CYP21缺乏症,臨床表現為單純男性化型,酶活性檢查發現只有正常人的3%~7%,但是仍有充足的醛固酮分泌,因而沒有發生失鹽症狀。失鹽型多有嚴重的酶活性喪...
發病機理 臨床表現 輔助檢查 治療措施 疾病預後 -
21羥化酶缺乏症
21羥化酶缺乏症,只有皮質醇合成途徑的CYP21受累,醛固酮合成途徑正常。
發病機理 臨床表現 輔助檢查 治療措施 疾病預後 -
皮質醇缺乏症
當人體內的重要激素皮質醇不足時,就會患皮質醇缺乏症。皮質醇是由腎上腺分泌產生,因此它的缺乏有可能是腎上腺或腦垂體腺出故障的表現。皮質醇缺乏症是一種有許多...
功能 症狀 原因 診斷與治療 -
小兒生長激素缺乏症
growth hormon hormon
概述 病因 預防 -
腺垂體功能減退症
見,後者包括單純GH 缺乏、單純ACTH 缺乏、單純LH/FSH 缺乏和...也稱為聯合性垂體激素缺乏症(combined pituitary...也稱為孤立性垂體激素缺乏症。 1、原發性腺垂體功能減退症 (1) 先天性...
概述 疾病簡述 疾病病因 症狀體徵 病理生理 -
納爾遜綜合症
增大,分泌大量促腎上腺皮質激素和黑色素細胞刺激素(ACTH與β-LPH...窩內微腺瘤。5.血漿ACTH水平顯著升高一般在100~2200pmol...、眼底視野改變。實驗室檢查:1.化驗檢查血漿ACTH濃度顯著升高,一般...
症狀體徵 病理生理 診斷檢查 鑑別診斷 治療方案 -
生酮飲食
:磷酸果糖激酶缺乏症,Ⅴ型糖原病,線粒體呼吸鏈複雜疾病。(2)GLUT1缺乏症(Glucose transporter deficiency syndrome, 葡萄糖載體缺乏症):由於葡萄糖不能進入腦內,導致癲癇發作...
生酮飲食 發展起源 原理機制 注意事項 檢查事項