【診斷】
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露於空氣中變為黑色，加入鹼性物則色更深；尿為強酸性時，則不易變為黑色。患兒尿加三氯化鐵呈深紫色反應；尿的還原物質試驗（斑氏試液）呈黑褐色；尿加入飽和硝酸銀不溶液（用氨溶解）變為黑色。上述篩查方法再經層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，即可確診。與其他可使尿變為深色的物質（如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等）鑑別不難。【治療措施】
對於早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營養需要。據報導，大量維生素C有一定好處，晚期的褐黃病無治療方法。
【病因學】
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙醯乙酸。過多的尿黑酸由尿排出，並在空氣中氧化為黑色。
【臨床表現】
新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常，放置空氣中則變為棕色或黑色。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關。患兒並無其他不適。成年以後可出現褐黃病，乃因被氧化的尿黑酸長期沉積於結締組織中，致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色。晚期可伴有骨關節炎。
