尿黑酸氧化酶

尿黑酸氧化酶，於1908年由A.E.Garrod提出。

尿黑酸氧化酶

尿黑酸尿症是常染色體隱性遺傳病，致病基因定位於首先由英國(A.E.Garrod)醫師在1908年提出的四種先天性代謝病之一。我國從1959年起亦有報告。因尿液中含有大量尿黑酸，在鹼性條件下暴露於氧氣中，氧化並聚合為類似於黑色素的物質，從而使尿成黑色,故稱尿黑酸尿症。一般來說，預後好,不影響壽命。

介紹

尿黑酸氧化酶

發病機制：酪氨酸可在酪氨酸轉氨酶的催化下,生成4-羥基-苯丙酮酸,再生成尿黑酸,進一步轉變成乙醯乙酸和延胡索酸,二者分別參加糖代謝和能量代謝.當尿黑酸氧化酶缺陷時，由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙醯乙酸、延胡索酸。過多的尿黑酸由尿排出，並在空氣中被氧化為黑色。

臨床表現：新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常，放置空氣中則會變為棕色或黑色。尿黑酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關。患兒並無其他不適。成年以後可出現褐黃病，因被氧化的尿黑酸長期沉積於結締組織中，致使鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色。晚期可伴有骨關節炎。

本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿液暴露於空氣中變為黑色，加入鹼性物則顏色更深；尿為強酸性時，則不易變為黑色。患兒尿液中加三氯化鐵呈深紫色反應；尿的還原物質試驗（斑氏試液）呈黑褐色；尿液中加入飽和硝酸銀溶液（用氨溶解）變為黑色。