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黑素和（或）黑素細胞的增多、減少或消失導致的皮膚顏色異常。可因各種內外因素如遺傳、內分泌、營養不良、系統性疾病、日光及其他理化因子所致。臨床表現多種多樣，大體上可分為色素增多及色素減少兩大類。根據病因又可分為原發性及繼發性（見表[常見的黑素異常性疾病]）。黑素 位於表皮基底細胞層的黑素細胞所產生，分布於表皮的基底細胞及棘細胞內。黑素為機體內的生物濾光器，能吸收大部分有害的紫外線，保護和減輕由於日光引起的急性和慢性皮膚損傷。皮膚顏色是由黑素決定的。黑素為一脂色素。在黑素細胞的黑素小體內以酪氨酸為底物，在酪氨酸酶的作用下,羥化生成3，4-羥苯丙氨酸,或稱多巴(DOPA),多巴氧化脫羧成吲哚-5，6-醌，聚合而成黑素。缺乏酪氨酸酶時，則不能合成黑素。
黑素小體 黑素細胞內的特殊顆粒，由蛋白質結構和脂色素組成，呈圓形或卵圓形，是製造黑素的細胞器。根據黑素小體黑素化的程度不同，黑素小體的發展分為四期：①期。黑素小體為球形或卵圓形空泡，內有少量蛋白質微絲；酪氨酸酶活動性很強，但尚無黑素形成。②期。黑素小體為卵圓形，其中大量微絲蛋白交織成片；酪氨酸酶活性很強，仍無黑素形成。③期。黑素小體仍為卵圓形，酪氨酸酶活性較小，其中已有部分黑素合成。④期。黑素小體內已充滿黑素，酪氨酸酶已無活性。在白種人的黑素細胞內不能形成期黑素小體，黑種人黑素細胞內有大量的期黑素小體，而黃種人則介於其間，黑素細胞內可見到各期黑素小體。黑素小體黑素化的程度是不同種族膚色差異的原因。在咖啡斑的皮損內，可見到巨大的黑素小體。
黑素細胞 合成黑素的唯一細胞。來源於胚胎的神經嵴。在胚胎早期，原始的黑素細胞即開始向表皮方向移動，到胚胎4～6月時，黑素細胞才形成樹枝突，並能合成和輸送黑素小體到表皮角朊細胞。真皮內的黑素細胞較表皮出現為早，隨著胚胎的發育，真皮內的黑素細胞漸漸減少而消失。
黑素細胞位於表皮基底層，胞體較基底細胞小，有兩個或多個樹枝突。它能合成和分泌黑素小體，一個有活性的黑素細胞，胞漿內含有各期黑素小體。黑素細胞對內分泌、日光及各種理化因子的刺激發生反應，表現為黑素小體的合成增加，樹枝突增多，輸送黑素小體的速度加快。每一個黑素細胞與其四周的20～30個角朊細胞相聯繫，構成一個表皮黑素單元，又稱黑素細胞角朊細胞單元。黑素小體合成後由樹枝突輸送到表皮角朊細胞內，在此被逐漸降解，最後隨表皮角質細胞排出體外。黑素的合成和降解是由黑素細胞和角朊細胞共同完成的。當黑素小體的轉輸受到影響時，皮膚黑素也會受到影響，如濕疹後的色素減退斑。
人體各部位皮膚內的黑素細胞數量不等，面部和陰部黑素細胞較多,約為2000/mm,軀幹部較少，約為800/mm,四肢則介於兩者之間,不同人種,其相當部位的黑素細胞數量均相等。因此，膚色差異是由黑素細胞合成黑素的能力所決定。
白化病 為常染色體隱性遺傳性皮膚病，毛髮、眼及皮膚無色素或色素缺乏。發病機理是酪氨酸酶不能合成或酪氨酸酶轉輸受阻使黑素不能形成所致。根據體內有無酪氨酸酶又可分為酪氨酸酶陽性白化病及酪氨酸酶陰性白化病。臨床表現為初生時因皮膚無色素而呈淡粉色或乳白色，頭髮淡黃色或白色，纖細無光澤，雙眼虹膜呈灰藍色或透明，瞳孔紅色。由於缺乏黑素對紫外線的防護作用，因此患者受日光照曬後皮膚發紅，而且容易發生日光損傷，使皮膚乾燥，早老和早期發生皮膚癌如基底細胞癌及鱗狀細胞癌。患者畏光、流淚，有眼球震顫。大多數白化病患者的體力及智力發育較差。本病應與白癜風相鑑別。白癜風的皮損常為限局性，泛發者也仍可見小片正常色素區域，且眼睛不受侵犯。本病系先天性疾病，尚無法治療，患者應注意避免日曬，外出時皮膚塗擦防光劑，戴黑鏡以保護眼睛。
白癜風 皮膚出現限局性色素脫失斑（見白癜風）。
暈痣 黑痣周圍繞以圓形或橢圓形白斑。直徑 1～2cm左右,多數人的黑痣可自行消退，白斑最終也可消退。暈痣在兒童及青年人較多見，多分布於軀幹部，單發或多發。目前認為免疫機制與發病有關。白癜風病人中約50％伴發暈痣，也有的白癜風開始即表現為暈痣。可追蹤觀察，但不需治療。
咖啡斑 為大小不等、境界清楚、形態各異的褐色斑。色素分布均勻,多於出生時或嬰幼兒時期發病,也有成年後發病者。皮損可發生於身體任何部位，正常人約10％可有 1～3片咖啡斑。但皮損直徑大於1.5cm或數目超過6片時,應考慮是否為神經纖維瘤病。組織病理檢查，基底層細胞內黑素增加，黑素細胞增多，並可見到巨大黑素小體。
蒙古斑、藍痣、面部青褐色母斑（太田痣） 均為真皮內黑素細胞增多症，良性疾病。黃種人嬰兒出生時，其腰骶部、臀部真皮內仍保留有黑素細胞，皮膚表現為青色斑,名蒙古斑,常隨年齡增長而減退，大部分在2～5歲完全消退，少數可持續終生。
藍痣,痣體小,可不治療或予以切除。面部青褐色母斑皮損為青褐色網點狀斑，分布於眼瞼、顴部、額、顳部,相當於三叉神經第一、二支分區，一般單側分布,少數呈對稱分布。有的可伴有眼結膜、鞏膜、口腔上齶黏膜、鼻孔黏膜色素沉著斑，皮損不能自行消退，常持續終生。由於黑素細胞深藏於真皮膠原纖維之間，一般剝脫療法無效，應採用化妝美容法。
配圖
所屬分類
胺基酸代謝紊亂代謝病
