概述
鳥氨酸氨甲醯基轉移酶（OTC）是尿素循環所需要的5種酶之一。人類OTC的基因定位於X染色體上，基因組DNA和蛋白已經被測序，蛋白質的X線三維結構也已經發表。OTC為基礎科學家研究輸入線粒體並進一步裝配成三聚體的酶蛋白提供了一個很好的模型。在臨床上，OTC基因突變導致的OTC缺陷在兒科是一種相對常見且十分嚴重的遺傳代謝性疾病，是引起尿素循環障礙的最常見的遺傳病。
臨床表現
新生兒期：約占OTCD的1/3，表現為驚厥、肌張力異常、嘔吐、昏迷等，由於起病急驟，診斷困難，死亡率極高。遲髮型：患者個體差異較大，多於嬰幼兒期起病。大多遲髮型患者初次發病之前無特異性症狀，智力發育正常，也有少數患者成年後發病，甚至有的OTC變異基因攜帶者終身不發病。發熱、飢餓、感染、手術等應激狀態時，由於肌肉蛋白分解增加，可能導致高氨血症的急性發作。
藥理價值
鳥氨酸氨基甲醯轉移酶正常值： 8～20u/L。
鳥氨酸氨基甲醯轉移酶臨床意義：
降低：見於早產兒、鳥氨酸氨基甲醯轉移酶缺陷症等。
升高：明顯升高見於急性病毒性肝炎、肝癌、肝細胞壞死、藥物或急性胰腺炎所致的急性肝損害、嚴重休克等病人。輕度或中度升高見於肝硬變、膽結石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝膿腫、原發性或繼發性肝癌、肝外傷、各種手術後、放療後、急性腸炎等。
