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MPS[黏多糖貯積症]
細胞內沉積，染色成為氣球樣細胞，稱為Hurler細胞，存在於肝、脾、淋巴...
細胞系統 粘多糖病 行銷服務 生產環保 生產計畫 -
黏多糖貯積症
缺血壞死樣改變可存在該症預後較MPSⅠ綜合徵壽命長與Hurler鑑別診斷...，前者發病早，並有關節攣縮，後者發病晚，常有股骨頭缺血壞死樣改變。發病機制...
基本簡介 發病原因 發病機制 臨床表現 科學診斷 -
遺傳性黏多糖貯積症
12、腰1或腰1、腰2)椎體短小，呈卵圓形，其前下緣變尖，呈“鳥嘴”樣突起...及腕部：掌(跖)、指(趾)近端增粗，遠端變尖，呈彈頭樣。末節指骨(尤其是...病人尚有骨骺，尤其是股骨頭骺後缺血壞死樣改變可存在。該症預後較MPS...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
粘多糖病
～6歲，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形。角膜內皮細胞雖有粘多糖... 粘多糖在纖維細胞內沉積，染色成為氣球樣細胞，稱為Hurler細胞...呈楔形，胸腰椎椎體下端呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄...
簡介 病因病機 病理改變 臨床表現 輔助檢查 -
沃納綜合徵
、身材矮小體型。鼻樑高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。 1.皮膚損害 毛髮變白....特徵性體型和體質 ①青春期出現矮小體型；②軀幹短胖和四肢纖細；③有鳥嘴樣尖鼻。 2.過早衰老 ①毛髮過早變白；②過早禿髮；③聲音變尖而弱...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
神經病綜合徵
綜合徵 相似點為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻樑等。但Hallerman...～30年發病。表現為好發於下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺...，眼球突出，斜視，鼻樑寬，鼻膈長，上頜發育不全，耳的大小、形狀、位置異常，齶...
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沃納綜合症
①青春期出現矮小體型;②軀幹短胖和四肢纖細;③有鳥嘴樣尖鼻。2.過早...樣尖鼻(鷹鉤鼻)。1.皮膚損害 毛髮變白為本病最早出現的體徵，在10...褐質色素沉著和澱粉樣小體。周圍神經無異常發現。沃納綜合症的症狀兩性發病...
沃納綜合症的病因 沃納綜合症的症狀 沃納綜合症的檢查 沃納綜合症的併發症 -
連絲體
quantasome光能轉化體quantitative連續變異quantitativeanalysis定量分析quantitat...
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小兒黏多糖貯積症
面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形，無角膜混濁。患者智慧型落後，呈進行性...，骨骼畸形，X線呈典型的黏多糖病表現，脊椎有鳥嘴樣突出改變、椎骨扁平、飄帶...體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，呈飄帶狀...
病因 臨床表現 檢查 診斷 鑑別診斷
