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特發性高鈣尿症
特發性高鈣尿症(idiopathic hypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿鈣增多而血鈣正常的疾病，女性尿鈣＞6.2mmol(250...
流行病學 病因 發病機制 臨床表現 診斷 -
鈉代謝紊亂
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病。其臨床特徵為嚴重的低鈉血症和代謝性鹼中毒，伴有高腎素高醛固酮血症、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無...
發病原因 臨床表現 流行病學 科學診斷 對症治療 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病概述 症狀體徵 病理生理 診斷檢查 治療方案 -
高胺基酸尿症
胺基酸尿症:(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多胺基酸為特徵的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高胺基酸尿症的治療效果差別...
內容 配圖 所屬分類 -
代謝綜合症
肥胖、Ⅱ型糖尿病、糖耐量異常、高血壓、高甘油三脂血症等臨床疾病的聚集並非偶然。1988年美國著名內分泌專家Reaven發現胰島素抵抗，並胰島素抵抗、高胰...
簡介 判斷標準 危害 預測 危險因素 -
老年低溫症
老年低溫症是指人體深部溫度(直腸、食管、鼓室)低於35℃(95°F)的狀態。出現低溫原因有產熱障礙引起，如甲狀腺功能減退也有散熱過快所致，如過久暴露於低...
概述 三階段 流行病學 病因 臨床表現 -
酸鹼代謝
酸鹼代謝（acid-base metabolism）是生物體內各種酸性或鹼性物質的代謝。
簡介 代謝性酸中毒 -
高碳酸血症
慢性高碳酸血症患者,呼吸中樞對PaCO2的改變不敏感,主要對低氧刺激作出反應.如果PaCO2過度升高,低氧通氣驅動消失,CO2進一步瀦留,可使呼吸性酸中毒加劇。
高碳酸血症-概述 高碳酸血症-對機體功能的影響 高碳酸血症-對中樞神經系統的效應 -
高離胺基酸血症
高離胺基酸血症為一種遺傳代謝障礙疾病，臨床症狀包括身心的發展遲緩，癲癇，腦性麻痹，共濟失調與身材短小等。
概述 病因學 臨床症狀 臨床分類 遺傳模式 -
高胱胺酸血症
高胱胺酸尿症(Homocystinuria, HCU)是因為患者體內缺乏一種酵素叫做胱硫醚合成酵素（cystathionine-β-synthase, ...
簡介 發現歷程 臨床症狀 治療
