病因常見疾病
本病病因未完全明了，可單獨累及顱骨，也可同時發生於其他骨骼，如脛骨、股骨、脊椎骨等。常見於青少年，女性患病較多。額骨、顳骨、頂骨等都可受累。由於顱骨廣泛明顯增厚，致頭部外突畸形，常並鈍痛或頭痛。本病多向顱外發展，若侵及眼眶可使眼球突出，連累上頜骨可致“骨獅面”，病變在鞍區和蝶竇可致視力減退和失明，但無內分泌障礙。血中鹼性磷酸酶升高。X線攝片可助診斷，本病惡性變者極少。
鑑別診斷
1.畸形性骨炎：中老年多見，骨小梁增粗呈繩狀，骨皮質增厚，顱骨外板呈絨毛狀。
2.內生軟骨瘤：多見於四肢短管狀骨。囊狀區見常見點狀軟骨鈣化。
3.甲狀旁腺功能亢進症：有全身性骨痛、軀幹及下肢畸形、多次多發性病理性骨折等。X線檢查見全身性骨質疏鬆、皮質骨變薄及囊狀表現。常合併腎病及腎結石、血鈣增高、血磷降低、血鹼性磷酸酶增高。
檢查
有關骨纖維結構不良的X線平片診斷已積累了相當豐富的經驗，國內文獻亦多有報導，通常將其分為磨玻璃狀、囊狀、絲瓜筋狀和蟲蝕狀，發生於頭部者則以磨玻璃狀、囊狀和硬化型多見。而有關骨纖維結構不良MRI診斷的文獻尚不多見。
1、磨玻璃狀改變
這是骨纖維結構不良最為常見的特徵性的X線而其內的細絲瓜筋結構均呈低信號。
2、絲瓜筋狀改變
在骨纖維結構不良中比例不高，所謂的絲瓜筋狀改變，可能為相對均一的纖維組織中間雜以不規則排列呈網路狀的骨小梁所致，即纖維成分和骨樣成分分離。
3、囊狀改變
在骨纖維結構不良中較常見，尤以股骨頸多見。囊狀骨纖維結構不良在X線平片表現的基礎是邊緣反應性的硬化緣，因中央的纖維成分和周圍正常的骨結構密度差異較小。但少數病灶邊緣可無硬化。
4、蟲蝕狀改變
於髂骨、股骨和脛骨邊緣部分呈不完整的小囊狀纖維缺損，邊緣硬化。
治療原則
1.除非有病理骨折的危險，無症狀者不需手術治療。
2.單發性病變做手術刮除植骨，但復發率高。
3.對多發性病變以保護患肢、預防畸形發展、避免病理骨折為主。
