病因
對於食管間質瘤的來源尚無統一認識，目前認為其可能來源有三：①來源於原始多潛能幹細胞；②起源於胃腸道Cajal細胞（一種調節內臟運動功能的間質細胞）；③來自樹突狀間質細胞家族。
臨床表現
1.吞咽困難
症狀不典型，易被忽略。早期可無症狀。部分患者有食管內異物感，或自感食物通過時緩慢或有梗噎感，也可表現為吞咽時胸骨後不適。
2.消化道出血
腫瘤表面糜爛或潰瘍時可能並發消化道出血，以嘔血或黑便為臨床表現。
檢查
1.內鏡及活組織檢查
內鏡檢查可以觀察病變大小及位置、病變表面有無糜爛及潰瘍。間質瘤的確診最終需病理切片及免疫組化的結果。顯微鏡下觀察:惡性者可見梭形細胞、上皮樣細胞及印戒樣細胞，間質有明顯纖維化、出血、囊性變。免疫組織化學檢查提示:CD117和CD34呈瀰漫性強陽性，α-SMA、MSA、結蛋白均陰性。
2.食管造影檢查
採用低張雙對比方法顯示病變位置及大小。
3.CT檢查
胸部CT檢查目前主要用於間質瘤臨床分期、確定治療方案和治療後隨訪，增強掃描有利於提高診斷準確率。
診斷
診斷需滿足以下3點：①食管的非上皮性、非肌源性、非神經源性及非淋巴細胞性腫瘤；②由梭形細胞及上皮樣細胞組成；③能表達CD117蛋白的間葉性腫瘤。食管間質瘤可分為良性、惡性及潛在惡性。
1.惡性指征有 ①遠處轉移；②浸潤至鄰近器官。
2.潛在惡性指征 ①腫瘤>5cm；②核分裂像>5；③腫瘤壞死；④核異型性明顯；⑤細胞豐富。具有一項惡性指征或兩項潛在惡性指征者為惡性腫瘤。
治療
食管間質瘤對於放療和化療均不敏感，手術切除是食管間質瘤的首選治療方法。由於術前基本無法確切分辨食管間質瘤或食管平滑肌瘤，因而，術中需要進行冰凍切片檢查，雖然無法即刻做免疫組化檢查，但冰凍病理檢查可以區分腫瘤良、惡性。食管平滑肌瘤和非惡性食管間質瘤，腫瘤體積較小，境界清楚，容易解剖分離，或者有蒂的腫瘤，局部切除或腫物剔除可達到根治目的。有惡變傾向的食管間質瘤，需要做食管部分切除/食管胃吻合。
