內容簡介
《醫學遺傳與優生》：全國成人高等教育專科規劃教材(供護理、助產及其他醫學相關類專業使用)
圖書目錄
第1章 緒論
第一節 醫學遺傳學概述
一、醫學遺傳學及其研究範圍
二、遺傳病概述
三、遺傳與環境
四、醫學遺傳學發展簡史
第二節 優生學概述
一、優生學及其研究範圍
二、遺傳和環境對優生的影響
第三節 醫學遺傳與優生的網路資源
一、國區域網路站
二、國外網站
三、相關的數據資源庫
第2章 遺傳的分子和細胞基礎
第一節 遺傳的分子基礎
一、基因和基因突變
二、人類基因組學
第二節 遺傳的細胞基礎
一、染色質與染色體
二、減數分裂與配子發生
第3章 染色體畸變與染色體病
第一節 染色體畸變
一、染色體畸變發生的原因
二、染色體畸變的類型
第二節 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、鄰近基因綜合徵
第4章 單基因遺傳病
第一節 單基因遺傳的基本定律及概念
一、分離律
二、自由組合律
三、連鎖與互換律
第二節 單基因病的基本遺傳方式
一、系譜與系譜分析
二、常染色體顯性遺傳病
三、常染色體隱性遺傳病
四、X連鎖顯性遺傳
五、X連鎖隱性遺傳
六、Y連鎖遺傳
第三節 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞
一、兩種單基因病的獨立傳遞：自由組合
二、兩種單基因病的聯合傳遞：連鎖與互換
第四節 影響單基因病分析的因素
一、基因多效性
二、變異性
三、遺傳異質性
四、遺傳印記
五、嵌合遺傳現象
六、遺傳早現與動態突變
七、線粒體遺傳
八、從性遺傳和限性遺傳
九、同一基因可產生顯性或隱性突變
十、X染色體失活
第5章 多基因遺傳病
第一節 多基因遺傳的概念和特點
一、多基因遺傳的概念
二、多基因遺傳的特點
第二節 多基因遺傳病
一、多基因遺傳病的特點
二、易患性與發病閾值
三、遺傳率
四、多基因遺傳病復發風險的估計
第6章 分子病與先天性代謝缺陷
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、其他分子病
第二節 先天性代謝缺陷
一、先天性代謝缺陷發生的分子機制
二、典型先天性代謝缺陷舉例
第7章 遺傳病的診斷
第一節 現症病人診斷
一、常規臨床診斷
二、系譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
第二節 症狀前診斷
第三節 產前診斷
一、產前診斷的適應證
二、產前診斷的實驗室檢查
第8章 遺傳病的預防與治療
第一節 遺傳病預防
一、環境保護
二、遺傳病的群體普查和篩查
三、攜帶者的檢出
四、婚育指導與遺傳保健
五、制定優生法規
第二節 遺傳病的治療
一、手術治療
二、藥物及飲食治療
三、基因治療
第三節 醫學遺傳服務中的倫理問題
一、遺傳檢查中的倫理問題
二、遺傳諮詢中的倫理問題
三、基因治療中的倫理問題
四、輔助生殖中的倫理問題
第9章 優生與遺傳和環境
第一節 優生與遺傳
一、優生學概述
二、遺傳與優生
第二節 影響優生的因素
一、優生的環境因素概述
二、優生與用藥
三、優生與感染性疾病
四、優生與營養
五、優生與職業因素
第三節 優生與出生缺陷
一、出生缺陷概述
二、先天畸形分類及發生方式
三、出生缺陷干預
第四節 遺傳優生諮詢
一、遺傳優生諮詢概述
二、遺傳優生諮詢的對象和內容
三、遺傳優生諮詢的步驟
四、遺傳病再發風險估計
五、遺傳優生諮詢中常見病舉例
第10章 醫學遺傳與優生專題
第一節 線粒體遺傳病
一、線粒體DNA的結構和功能特徵
二、基因突變與線粒體病
三、常見線粒體遺傳病
第二節 腫瘤遺傳學
一、腫瘤的遺傳基礎
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