在遺傳優生諮詢的門診中，經常可以遇到一些懷著焦慮心情的孕婦前來諮詢，他們未來的孩子是否會患有某些遺傳性疾病。一些曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什麼樣的疾病？它們是如何發生的？這是大家所普遍關心的問題。
遺傳性疾病與一般性疾病根本的不同之處在於，遺傳病是由於遺傳物質發生變異而造成的疾病。因此，它們可以在上、下代之間按一定的遺傳方式垂直傳遞，在有血緣關係的家族中常有一定的發病比例。根據遺傳性疾病的發病原因，我們將其分成三大類：1、染色體病；2、單基因遺傳病；3、多基因遺傳病。
所謂染色體病是由於染色體的數目或結構異常而引起的一類疾病。我們知道，染色體存在於細胞核內，是遺傳物質的載體，其主要成分是DNA（脫氧核糖核酸）。正常人體共有46條染色體，根據形態大小我們把它們配對成23對，其中一對染色體決定我們的性別，稱為性染色體，男性為XY，女性為XX，其餘22對（1-22號）染色體稱為常染色體。生殖細胞（精子和卵子）的染色體數目與其他細胞（體細胞）的染色體數目不同，正常情況下他們只有23條染色體，當精子和卵子結合形成新生命時，兩者的染色體又重新組合成23對，46條染色體，以保持人類染色體數目的恆定不變。因此，我們說子代的遺傳性狀一半來自父親，一半來自母親。如果精子或卵子的染色體受到年齡、環境或遺傳等因素的影響，發生數目或結構的變化，即可產生胎兒的染色體病，出現嚴重的智力障礙及先天畸形，例如先天愚型就是患者的染色體數目比正常人多了一條。一些無家族先天愚型病史的家庭，生下先天愚型患兒，很可能與母親的年齡過大，或長期受不良環境因素的影響等而導致生殖細胞在分裂過程中染色體數目發生異常有關。
