遺傳性良性上皮內角化不良

遺傳性良性上皮內角化不良是以口腔黏膜出現無症狀的白色斑片及在充血的球結膜上顯現泡樣，膠狀的斑片為特徵的先天性綜合徵。系常染色體顯性遺傳。組織病理：表現為表皮增生，棘層肥厚，有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞。表皮是以蠟樣的嗜酸性粒細胞為主。

基本信息

• 中文名：遺傳性良性上皮內角化不良
• 就診科室：五官科
• 發病部位：皮膚
• 相關檢查：血常規

基本概述

遺傳性良性上皮內角化不良(hereditarybenignintraepithelialdyskeratosis)是以口腔黏膜出現無症狀的白色斑片及在充血的球結膜上顯現泡樣，膠狀的斑片為特徵的先天性綜合徵。系常染色體顯性遺傳。

疾病檢查

組織病理：表現為表皮增生，棘層肥厚，有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞。表皮是以蠟樣的嗜酸性粒細胞為主。此細胞稱為細胞內細胞。[1]

臨床診斷

損害主要發生在口腔和眼部，口腔主要以頰黏膜、唇紅緣，舌的下面及齒齦為主。損害呈無症狀的柔軟、白色海綿狀皺褶。當受累黏膜展開時，不透明的針尖大的隆起可以出現。口腔的損害在出生即有或生後不久發生。眼的損害在出生後一年內均已出現，在球結膜充血的基底上發生小的類似結膜黃斑。畏光是常見症狀之一。特別在兒童更為明顯，隨著角膜的血管形成可發生永久性失明。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。

治療方法

由於該病並無惡變，可對症治療或不治療。