腫瘤與基因
2013年5月,有6個孩子的好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉證實,通過基因檢測得知,自己遺傳攜帶了乳腺癌易感基因BRCA1,使得她患乳腺癌幾率高達87%,患卵巢癌幾率50%,同時她的母親和姨媽先後因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分別於2014年4月和2015年3月主動接受了雙乳和卵巢的切除手術,儘可能降低患癌風險。
隨著分子遺傳學的發展,根據諾貝爾獎獲得者麥克黑爾和哈羅德的研究發現:所有腫瘤的根本機制都是基因序列的損壞,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遺傳及後天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突變基因遺傳給後代的機率為50%,且遺傳到有害變異基因的人群,患癌風險將極大升高。
2.常見遺傳性腫瘤患病風險
| 腫瘤名稱 | 致病基因 | 患病風險 | 遺傳風險 |
| 遺傳性乳腺癌 | BRCA1/2 | 56~87% | 50% |
| 遺傳性卵巢癌 | 27~44% | 50% | |
| 遺傳性結直腸癌 | MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1和EXO1 | 80% | 50% |
| 遺傳性子宮內膜癌 | 20-60% | 50% | |
| 遺傳性胃癌 | CDH1 | 80% | 50% |
| 遺傳性腎癌 | VHL | 90% | 50% |
3.基因檢測在國外的套用
自2005年起,基因檢測技術在腫瘤診斷領域的套用正在逐步扭轉美國腫瘤患者的生存局面。今天,美國已有超過500萬人做了基因檢測，使得一些重大慢性病治癒率大幅提高，如家族型腸癌的發病率降低了90%，死亡率降低了70%；英國超過200萬人做了基因檢測，目前基因檢測已成為該國人身保險必選項目。
由於基因檢測技術的套用，美國結腸癌發病率下降了90%，乳腺癌的可治癒率達到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。
目前，中國的癌症發病率接近世界平均水平，但死亡率卻遠高於世界水平，這與基因檢測的套用不夠廣泛有直接關係。
4.遺傳腫瘤基因檢測介紹
遺傳性腫瘤篩查基因檢測,通過採集受檢者2ml唾液樣本並提取其中的DNA,利用高通量基因測序儀即可快速清楚地判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關的致病基因突變,從而為受檢人群提供患病風險評估,並在早期干預或治療期間提供指導。
5.檢測方法及原理
l檢測意義
(1)針對患者:
提供針對性的治療方案,提高治療效果,節省治療成本
查找病因及罹患其他癌症的幾率
為親屬提供遺傳信息
(2)針對患者家屬及健康人群:
準確預測腫瘤疾病的遺傳風險並儘早進行預防;
排除風險,避免患者家屬的恐慌
為親屬提供遺傳信息
l檢測內容
男性套餐:檢測除卵巢癌、子宮內膜癌外的15種遺傳性腫瘤
女性套餐:檢測除前列腺癌外的16種遺傳性腫瘤
l檢測流程
(1)抽取被檢測者2ml唾液或5ml靜脈血作為樣本採集
(2)DNA捕獲雜交及高通量測序
(3)通過資料庫進行DNA信息分析並自動生成檢測報告
(4)15個自然日寄送檢測報告並提供一對一專家諮詢
l技術優勢
(1)便捷：只需5ml靜脈血或2ml唾液即可完成樣本採集及基因檢測，有效節省受檢者時間。
(2)精確：超早期發現腫瘤遺傳風險，準確率達99.9%，並為陽性患者提供遺傳諮詢及防治指導。
(3)全面：一次性檢測17種遺傳性腫瘤相關的49個基因，參照全球最大的黃種人基因資料庫進行解讀。
(4)專業：專業諮詢團隊提供報告解讀及遺傳諮詢服務。
l適用人群
(1)腫瘤患者
(2)家族中有多人患腫瘤
(3)家族中有發病年齡較早的腫瘤患者（發病年齡小於50歲）
(4)家族中有同一人罹患多種腫瘤
(5)患有某些慢性病人群（如：胰腺炎、乳腺增生等）
(6)關注自己健康的人群
6.科研機構介紹
深圳華大基因醫學有限公司(簡稱華大醫學)是華大基因集團旗下的重要成員。母公司華大基因是全球最大的基因檢測機構,是觀世健康在基因檢測領域的重要戰略合作夥伴。華大基因自1999年成立以來,先後完成了國際人類基因組計畫“中國部分”等多項具有國際先進水平的基因組研究工作,彰顯了世界領先的測序能力和生物信息分析能力,也奠定了中國在基因組學研究領域中的國際領先地位。
7.代理機構介紹
觀世(北京)健康科技有限公司(簡稱觀世健康)是一家專注於基因檢測和腫瘤治療的專業健康管理機構。公司通過整合業界最權威和尖端的基因檢測和腫瘤治療技術,運用大數據和網際網路的行銷服務手段,為用戶提供權威、便捷、高效的疾病諮詢、診療及健康管理服務。
觀世健康擁有豐富的醫療健康資源,是中國健康產業促進聯盟、北京市健康管理協會的成員單位;是中國移動、中國聯通、全國腫瘤防治研究辦公室、中國婦幼保健協會、華大基因、大基醫療集團等組織的戰略合作夥伴;與北京市腫瘤醫院、北京兒童醫院、武警總醫院、北京武警醫院、北京安貞醫院、北京友誼醫院、美國費城腫瘤醫院(FCCC無錫分院)、和睦家醫院、愛康國賓體檢中心、民眾體檢中心等多家醫療機構有著良好的合作關係。
中文名：遺傳性腫瘤篩查基因檢測
外文名:genetictestingforhereditarycancer
檢測內容:男性15種遺傳性腫瘤疾病篩查和女性16種遺傳性腫瘤疾病篩查
檢測方法:基因檢測
檢測套用:早期預測、個性治療
科研機構:華大基因
代理機構:觀世健康
