遺傳性感覺神經根神經病
遺傳性感覺神經根神經病的特點是手部和足部反覆發生無痛性潰瘍。
臨床主要表現
1.姆趾、足底受壓部或趾端反覆發生無痛穿孔性潰瘍，久治不愈。
2.四肢感覺減退或消失，遠端明顯，震動感略減。
3. 跟腱和膝反射減退或消失。
4.下肢或肩部可有脊髓結核樣閃電痛。
5.可有神經性耳聾。
6.本病可伴其他畸形，如智力低下、唇裂、齶裂、痙攣性截癱。
7.男性發病率比女性高。
診斷要點
1.童年或青春期緩慢發病，也有少數出生後感覺消失。
2.坶趾、足底受壓部或趾端反覆發生無痛穿孔性潰瘍，久治不愈。
3.淺感覺、腱反射減退或消失。
4.X線檢查顯示指、趾骨遠端潰爛。
5.一般有家族史。
實驗檢查
X線檢查顯示指、趾骨遠端潰爛。
鑑別診斷
1.麻風，有皮疹，周圍神經粗，神經活檢可鑑別。
2。脊髓空洞症，症狀常發生於下頜和上胸段，痛、觸覺分離。
分型
1.工型 15—36歲或更遲發病，病變主要侵犯下肢，坶趾、足底受壓部或趾端反覆發生無痛穿孔性潰瘍，經久不愈。周圍型感覺障礙，痛、溫覺受損，病程進展緩慢。
2.Ⅱ型 也稱Morven病，嬰兒或童年發病，四肢均受累，主要侵犯上肢，指端潰瘍比工型重，指骨遠端潰爛。感覺消失範圍更廣，可擴展至軀幹，觸壓覺受損更嚴重。
治療
無有效根治方法，對症治療。避免足部和指端受傷。
1.發病年齡 見分型。
2.遺傳方式
(1)工型：常染色體顯性遺傳，遲發性。
（2）Ⅱ型：常染色體隱性遺傳。
3.基因定位 工型9q22.1—q22.3。
4.家系分析 根據臨床表現，確定遺傳方式。
(1)工型：常染色體顯性遺傳，遲發性，患者出生時表現正常， 15～36歲發病。雜合體到發病年齡範圍發病。其子女可能發病。雜合體子女在發病年齡範圍以前或未超過發病年齡範圍，尚未發病者，可能還會發病，家系分析時應計算可疑攜帶者是雜合體的風險，再計算他們子女的患病風險。雜合體超過發病年齡一般不會再發病。遺傳諮詢必須知道家庭有關成員的年齡。分析可疑攜帶者和肯定攜帶者，指導婚育。
(2)Ⅱ型：常染色體隱性遺傳，患者父母是肯定攜帶者(雜合體)，子女患病風險25%，如有家族史，分析家庭中各有關成員的基因型，患者同胞為雜合體的風險是2/3。如為散發病例，患者父母均按雜合體對待，注意詢問以前是否已生過同病患兒。
5.再發風險估計
(1)常染色體顯性遺傳，遲發性。
患者和肯定攜帶者子女患病風險=0.5。
可疑攜帶者，查常染色體顯性遺傳遲發性雜合體風險估計表，雜合體風險X0.5=子女再發風險。
(2)常染色體隱性遺傳，根據家系情況，查常染色體隱性遺傳子女再發風險估計表。
6.醫學意見 常染色體顯性遺傳，遲發性。
(1)患者和肯定攜帶者，生子女的患病風險為50%。
(2)半致殘性嚴重遺傳病，患者和肯定攜帶者不宜生育，可將該病的情況告訴家屬，是否生育，由家屬當事人決定。
(3)常染色體隱性遺傳，已生過患兒，不宜再生育。
(4)避免近親結婚。
