簡介
遺傳性心律失常是一種具有明顯家族聚集性的遺傳性疾病。該疾病絕大多數為單基因遺傳，以常染色體顯性遺傳最為常見，其可表現為多種惡性快速性心律失常（如多形性室速、尖端扭轉型室速、室顫等）及緩慢性心律失常（如病竇綜合徵、房室傳導阻滯等）。
分類
遺傳性心電疾病特徵為基因突變導致細胞膜離子通道的結構或功能異常，從而引發心臟電活動異常，多數不伴心臟結構異常。主要包括：①長QT綜合徵，②布魯戈登（Brugada）綜合徵，③兒茶酚胺敏感性多形性室速，④短QT綜合徵，⑤嬰兒猝死綜合徵，⑥家族性病竇綜合徵，⑦家族性房室傳導阻滯，⑧家族性房顫，⑨預激綜合徵等。
遺傳性結構性心臟病伴心律失常特徵為基因突變致心臟結構異常，常伴嚴重心律失常。主要包括：①致心律失常性右室心肌病，②肥厚型心肌病，③擴張型心肌病，④緻密化不全心肌病。
臨床特徵
致死率高、危害大Brugada綜合徵占東南亞國家青壯年男性死因的第二位。隨著診斷技術的發展，該疾病診斷率明顯提高，在心臟性猝死中所占比例由10%~15%升至20%~25%。
發生猝死年齡低該疾病是年輕患者的主要殺手之一，多數猝死發生在40歲前。
反覆發生惡性心臟事件由於基礎病因（基因突變）持續存在，患者臨床症狀進行性加重。
明顯家族聚集性一個家族內可有多名成員發生猝死，進而造成其他家族成員的恐慌。
藥物療效差藥物治療該疾病的療效差，且藥物預防猝死的可靠性較差。
基因學檢查
鈉通道基因突變與遺傳性心律失常在多種診斷方法與標準中，遺傳基因學檢查是確診遺傳性心律失常、家系篩選及普查的重要手段。由於受各種條件限制，當前只能對可疑患者及其家族成員進行致病候選基因檢查。隨著全基因測序技術的發展，遺傳性心律失常的診斷與治療水平將得以不斷提升。
快速且價廉的基因測序技術問世美國《科學》（Science）雜誌評出了2008年十大科學突破，快速且價廉的全基因掃描技術榜上有名。
該技術的發明者是被譽為“DNA之父”的沃森（Watson）及人類基因組圖譜的聯合繪製者克雷格·文特爾（CraigVenter）。
新技術通過個人基因測序機提取受檢者少量唾液中混雜的上皮細胞DNA，並在15分鐘內完成全部基因掃描及基因組測序，費用為499美元。
既往由於全基因組掃描價格昂貴、速度極慢，鮮有人問津。然而，上述全基因測序掃描新技術的問世，可對各種疾病或健康狀況的遺傳病因及發生機制進行探討與確認，尤其為包括遺傳性心律失常在內的遺傳性疾病的診斷與治療帶來了新曙光，將引發醫學史上的一次革命。
這種快速且價廉的新技術不僅有助於發現新的致病基因突變，而且有望進行各種特異且有效的基因治療。
中國發病現狀
中國遺傳性心律失常的現狀與其他國家相似，遺傳性心律失常發生率呈逐年上升趨勢。
長QT綜合徵該疾病分為10型，按致病基因發現的先後排序，前3型致病基因的發現者均為中國旅美學者王擎。中國以Ⅱ型最常見，其他類型也相繼被報告。中國在對長QT綜合徵患者行左頸交感神經節切除術治療方面積累了一定數量的病例與經驗。
布魯戈登（Brugada）綜合徵Brugada波分成3型，Ⅰ型的臨床意義最大。中國相繼發現了Brugada綜合徵的較大家族，其不僅在南方存在，北方也陸續有報告。
致心律失常性右室心肌病（ARVC）中國報告的ARVC逐年增加，埋藏式心律轉復除顫器（ICD）及射頻消融術用於防治患者發生致死性心律失常初顯成效。
短QT綜合徵作為新型遺傳性心律失常，短QT綜合徵於2000年才被確定，且首個致病基因的發現者為中國學者洪葵。
該疾病共有5型，中國多次報告家族性短QT綜合徵並引起了國際重視。
校園猝死主要殺手
遺傳性心律失常已經成為青少年猝死的常見病因，稱得上是“校園猝死”的主要殺手。目前，中國不少貧困患者無法承擔有效治療遺傳性心率失常的費用。人民醫院昨天共同啟動“中國遺傳性心律失常救助工程”，將主要針對經濟貧困患者進行救助。校園猝死的流行病學調查與研究也將在2011年啟動。
