相關詞條
-
遺傳性代謝障礙性肝硬化
遺傳性代謝障礙性肝硬化 cirrhosis 由各種不同遺傳性代謝障礙引起的肝硬化。
-
先天代謝障礙
先天性代謝障礙常導致多系統受累。臨床上有些以神經系統表現為主，有些則以神經系統外的表現為突出：如肝豆狀核變性（Wilson病）患者中，有的主要表現為肝功...
內容 配圖 所屬分類 -
苯丙氨酸代謝障礙
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而...
基本定義 症狀起因 診斷檢查 預防護理 -
遺傳性代謝缺陷病
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參...
疾病名稱 疾病概述 疾病分類 症狀體徵 疾病病因 -
營養代謝障礙疾病
營養代謝障礙疾病主要指生物體為了維持正常生命活動及保證生長和生殖所需的外源物質，以及由水、礦物質、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白質、維生素和微量元素代謝過...
症狀體徵 用藥治療 飲食保健 預防護理 病理病因 -
軟骨代謝障礙病
"軟骨代謝障礙病人的一種基因型遺傳性代謝缺陷。 特徵是骨骼畸形和智力不足
簡介 -
遺傳性共濟失調
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦幹，故也稱脊髓...
疾病簡介 疾病分類 發病原因 發病機制 病理 -
遺傳代謝障礙性肝病
遺傳代謝障礙性肝病，成因是遺傳性酶缺陷，表現是肝臟形態結構和（或）功能上病變。
-
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。目前已發現的超過500種，其中有苯...
診斷 臨床表現 治療方法 護理 -
遺傳性耳聾
遺傳性聾指的是由於基因和染色體異常所致的耳聾。這種疾病是由父母的遺傳物質（包括染色體及位於其中的基因）發生了改變傳給後代而引起的耳聾，並且在於孫後代中以...
簡介 遺傳方式 病變位置 發病時間 伴發疾病
