實驗室積極為發展我國的國民經濟服務,研究突出源頭創新。主要科研方向為:(1)基因組功能研究;(2)遺傳工程的基礎與開發套用研究。研究領域涉及人類遺傳學、醫學遺傳學、遺傳工程學、群體和進化遺傳學。
實驗室依靠國家投入的建設經費建立儀器中心,配備了進行遺傳工程和分子遺傳學研究所需要的各種儀器設備,包括:用於分子生物學研究的DNA序列分析儀,PCR儀,超速離心機,HPLC,質譜儀,園二色儀,毛細管電泳儀;用於細胞分析的共聚焦顯微鏡,螢光顯微鏡,流式細胞儀;以及進行生物信息學分析研究的SGI工作站等大型設備。
近五年來實驗室承擔了各類科研課題156項(國家“863”計畫項目12項、國家“973”項目3項、國家攀登計畫項目2項、國家攻關項目1項等)。克隆人類新基因3753條;在Science、J Biol Chem、Biol Journal、Genetics、Genomics、中國科學等國內外核心刊物上發表論文380餘篇;各項研究成果獲省部級以上的獎勵15項。注重基礎研究的同時,也注重開發套用研究;申報了中國發明專利280項,國際PCT專利79項,獲得中國發明專利6項、美國專利1項,獲得國家二類、三類新藥證書各1項,鑑定科技成果7項。6項技術轉讓促使6個新的生物技術公司的誕生。各項科研成果中較為突出的有:(1)薛京倫教授主持的血友病B的基因治療1997年獲得國家技術發明二等獎:在國內首次建立了有關基因治療的安全性檢測系統。進行了世界首次血友病B基因治療的臨床I試驗,四名患者接受基因治療後出血症狀減輕,取得了安全有效的結果;(2)金力教授領導的課題組利用現代人群中Y染色體的多態性,採集了分別來自163個人群,分布於東南亞、東亞、西伯利亞、中亞等地區的12127個男性血液樣品,研究發現樣品人群都攜帶有M168T突變,為東亞人群起源於非洲的學說提供了新的分子證據,論文在2001年5月發表於Science;(3)毛裕民教授課題組的晶片研究及套用,2001年獲得上海市科技進步一等獎,該項技術作價2000萬元組建了上海市博道基因技術有限公司;(4)余龍教授主持的課題組因在人體重要生理功能基因和疾病相關基因方面的研究中成績突出,2000年被國家自然科學基金委遴選為全國首批“科研創新群體”。(5)鄭兆鑫教授研製開發的“O”型口蹄疫病毒的基因工程疫苗,2000年6月獲得了國家發明專利,完成了工程疫苗的無菌檢查、安全性和物理性測試。與上海市農業科學研究院等多家單位聯合向農業部新藥評審辦公室申報新藥證書,並將組織實施工業化生產。對於預防我國及周邊國家地區口蹄疫流行起到積極作用,工程疫苗具有廣泛的市場前景。
實驗室設有遺傳學專業的博士點、 碩士點和博士後流動站各一個。目前在讀博士生40餘名,碩士生70餘名,博士後20餘名。近五年來,培養博士48名、碩士116名,出站博士後29名,為國家培養輸送了大批遺傳學方面的優秀人材。實驗室也積極加強自身隊伍的建設,採用引進和自己培養的兩種方式建立了一支以中青年博士為骨幹的老、中、青人才梯隊。他們之中既有趙壽元、薛京倫、李育陽、鄭兆鑫教授等在中國遺傳學領域卓有建樹的知名學者,也有餘龍、毛裕民、羅澤偉、金力、唐克軒、盧大儒教授等一批優秀的中青年人才。
為充分發揮國家重點實驗室在科研工作中的主力軍作用,實驗室遵循“合作、開放、提高”的原則,先後五期開設了近70項開放課題並接受了16名國內外訪問學者。已主辦過發育遺傳學與生物工程國際學術研討會,第18屆國際遺傳學大會(和中國科學院遺傳所聯合主辦),第九屆國際環境誘變劑大會,第五屆AEARU會議和2002現代人類學國際研討會共5次國際學術會議;參加國際學術會議並作學術報告41人次;與法國Pasteur 研究所,美國Yale大學及英國Roslin研究所, Johns Hopkins 大學、香港科技大學生物系等著名研究機構建立了多項國際合作項目;並組建了3個實質性的國際聯合實驗室(人類起源中美聯合實驗室、復旦-交大-諾丁漢植物生物技術中心、復旦-曼切斯特大學生物信息中心)。
根據國家“十五”發展規劃及本學科現狀,實驗室貫徹知識創新,科教興國的戰略方針,將進一步加強遺傳學和遺傳工程基礎研究,其中將重點發展與人類和醫學遺傳學相關的理論及其在醫學領域中的套用,力求將遺傳工程國家重點實驗室建成具有國際先進水平的科研基地,人才培養基地和高新技術產業化的基地。
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