相關詞條
-
成骨不全症指南
dation heritan heritan
-
軟骨營養不良
軟骨營養不良是一類影響軟骨轉變為骨途徑的疾病.當然軟骨發育不全是最易了解的,它們都以侏儒征為特徵(通常有正常高度的軀幹但肢體短小)並經常伴隨其他的畸形....
內容 配圖 所屬分類 -
成骨不全病
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。其特徵為骨質脆弱、...
簡介 病因 發病機制 診斷 臨床表現 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合徵是由Shwachman1964年報告的,故也稱Shwachman綜合徵、Shwachman-Diamond綜合徵。...
【基本概述】 【診斷方法】 【治療措施】 【病因原理】 【臨床表現】 -
痛風和高尿酸血症
痛風(gout)是由於遺傳性或獲得性病因,引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特徵是;高尿酸血症及由此引起的痛風性急性關節炎反覆發作,痛風石沉積,痛風石性...
疾病概述 流行病學 病因 發病機制 臨床表現 -
小兒成骨不全
屬嚴重型,出生時就有多發骨折。 1.骨質疏鬆和骨的脆性增加。 4.骨肉瘤成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。
概述 病因 症狀 診斷 檢查 -
遺傳性黏多糖貯積症
遺傳性黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一類由於遺傳性酶缺乏,引起各組織中溶酶體內酸性黏多糖(acidmucopoly...
病症概念 症狀體徵 疾病病因 病理生理 診斷檢查 -
黏多糖貯積症
黏多糖貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常...
基本簡介 發病原因 發病機制 臨床表現 科學診斷 -
顱狹症
顱狹症,於1851年由Virchow最早發現此病,1937年Sear等稱之為顱骨癒合症。它是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導致頭顱畸形、顱內壓增高、智慧型發...
病因 臨床表現 檢查 參考資料 -
骨質軟化症
骨質軟化症(ricketsandosteomalacia)是以新近形成的骨基質礦化障礙為特點的一種骨骼疾病。其結果導致非礦化的骨樣組織(類骨質)堆積,骨...
疾病描述 症狀體徵 疾病病因 病理 流行病學