病因揭密
“象面人”病因為普羅蒂斯綜合症的一種表現
綜合症
名字由來
Proteus（普羅蒂斯）是古希臘神話中的海神，它就像中國神話小說《西遊記》中的孫悟空，可以七十二變。1983年，德國的一位兒科醫生用“普羅蒂斯”的名字把這種病命名為“Proteus綜合徵”（普羅蒂斯綜合徵），比喻這種疾病的表現就像海神普羅蒂斯一樣變化多端。
症狀特性
“普羅蒂斯綜合徵”不具有家族史和遺傳性，均為散發病例，男女發病率相同，臨床表現各式各樣，多達150種，各病例之間有很大差別。
其病理改變屬於一種罕見的錯構增生綜合徵，以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤，通常不合併惡性腫瘤。該病的發病原因目前尚不明確，一般認為與遺傳基因變異有關。
在胚胎髮育期，由於基因突變或其他原因，導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣，在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性，並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。
診斷標準
1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合徵”的7條診斷標準：
巨手、巨足；
2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；
3.偏側肥大；
4.皮下腫瘤；
5.顱骨畸形；
6.生長發育過快；
7.內臟異常。
他認為，具備上述特徵中的四項，即可診斷為“普羅蒂斯綜合徵”。
1.巨手、巨足；
2.2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；
3.3.偏側肥大；
4.4.皮下腫瘤；
5.5.顱骨畸形；
6.6.生長發育過快；
7.7.內臟異常。
8.他認為，具備上述特徵中的四項，即可診斷為“普羅蒂斯綜合徵”。
1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國史丹福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合徵”的診斷標準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷標準，並分別以分值量化：
偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；
3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；
4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；
5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；
6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅蒂斯綜合徵”。
1.偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；
2.3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；
3.4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；
4.5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；
5.6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅蒂斯綜合徵”。
